Cornelia de Lange kämpfen: photo, bewierkt, Symptomer, Diagnos, Iwwregens hätt, Liewenserwaardung, Behandlung

Vill Schoul Biologie Lektioune erënneren datt genetesch Informatiounen aus dem Papp an der Mamm vun hire Kanner iwwerdroen ass, ass an der mënschlecher Nepgen vun 23 Puer chromosomes besteet. Et enthält ronn 28.000 Genen, all vun deem eng wichteg Roll an der Opstellung vum mënschleche Kierper spillt. Mutational Ännerungen nëmmen eent vun hinnen kann Cornelia de Lange kämpfen stoussen, eng ganz gestéiert, an am meeschte Fäll an engem ganz eeschte Krankheet, oft zu Doud Virwaat. Vill Auteuren plädéieren, datt déi aus dësem Syndrom leiden keng Chance hunn. Nach nët Gléck, well modern Wëssenschaft an Medezin ze real veruersaachen schafen.

D'Etymologie vum Numm

Cornelia de Lange Syndrom genannt gouf no him de Kannerdokter am Detail ze beschreiwen Cornelia de Lange genannt, am 30s vun der zwanzegsten Joerhonnert deen gelieft a geschafft an Holland. Si ass an hirer Praxis 5 esou Fäll observéiert, d'leschte Kéier just zwee Meedercher déi sech net Bekannten. An 1933, huet Cornelius eng detailléiert Beschreiwung an der Conclusioun vun sengem Observatiounen. Mee vill virdrun (1916) ass et déi selwecht Krankheet diagnostizéiert an am Detail den däitsche Physiker W. Bande beschriwwen, sou si benotzen oft den Numm vun Bande kämpfen - Lange. Zousätzlech, opgeholl der gemeinsamer Numm vum Syndrom vun Amsterdam, wéi der Stad just dräi Kanner, déi dat wirklech fonnt goufen. All dräi Nimm - sinn eng an déi selwecht Krankheet. Et ass sech op all Kontinent, Leit vun all Rennen an ethnesch Gruppen, mat ähnleche Frequenz am souwuel Jongen a Meedercher fonnt. Fir bal honnert Joer zanter der éischter Beschreiwung, studéiert mir am Detail 400 Fäll vun dëser Krankheet.

UCI déi Richtung an Haut

Cornelia de Lange kämpfen kënnen aus den éischten Minutten vum Liewen Puppelchen verdächtegt ginn. Primärschoul Symptomer:

1. Low Gebuert Gewiicht (ongeféier 2/3 vun normal).

2. UCI vun den Doudekapp:

- microcephaly (Doudekapp ronn 10% manner wéi normal (98% vun de Patienten);

- brachycephaly (Erhéijung am Queeschformat Dimensioun (Breet) vun den Doudekapp Verglach zu sengem longitudinal Dimensiounen);

- Reduktioun vun de Gehir vum Kapp.

Méi wéi d'Halschent vun de Puppelcher fräi pilosity observéiert zréck, an heiansdo de ganze Kierper. Der Haut vun Puppelcher ass ongeféier 2/3 cyanotic Muster mat gutt viewable kritt (marbling vun der Haut), mä dat emol ass an der Diagnos vun dëser Krankheet net kritesch.

Gesiicht UCI

Mängel op d'Gesiicht vun der Jonker sinn déi knalleg Critèren Cornelia de Lange Schluss freet bis depressiv. Photo Puppelchen virun kloer weist dat. A deviation aus akzeptéiert Normen sinn:

- och Wolleken zupfen definéiert, converging op enger Bréck (99% vun de Fäll);

- schéin, laang loossen, oft recurved (99%);

- kleng Nues, déi Nues vir hu (88%);

- breet a Dell nasal Bréck (88%);

- e Mond mat Gang Corner (94%);

- unconventionally grousser Distanz tëscht der Nues an ufänken;

- niddereg-Formatioun Oueren;

- hypoplasia (hypoplasia) vun den ënneschten Alfaguar (84%);

- ze héich läit op der Stier an / oder nape vun der Grenz vun Hoer (94%).

D'virun Hitparad op d'Gesiicht an d'Jonker kann all oder vläicht nëmmen e puer déplacéieren.

Duerstellung vun der intern Organer

Hypoplasia (underdevelopment), an agebousst Stéierungen an d'Équipe vun der intern Organer sinn déi gréisste Gefor fir d'Liewe vun de Kanner, datt Cornelia de Lange kämpfen identifizéiert ginn hunn. Diagnos ëmfaasst Grausamkeet, X-Ray, Ultraschall, rhinoscopy, cytogenetic Analyse an aner modern Techniken.

Dës Krankheet kann observéiert ginn:

- choanal atresia, oder méi einfach, dogéint vun der nasal éischter en (dat wirklech ass absolut net mat der de Lange kämpfen ugeschloss a liicht diagnostizéiert duerch wéi de Puppelchen ass anhalen oder duerch heescht vun der SUGGERÉIEREN);

- Mängel an der Struktur vun der Häerz (wiere féieren, Jesuskand, baffles);

- gastrointestinal Krankheet (cecum Vill, e puer anerer);

- Mängel vun der urogenital System (ongeféier 50% vun de Patienten);

- cysts op der Nier, hydronephrosis;

- wirklech am Gehir Otemschwieregkeeten (dysplasia convolutions, aplasia vun der Corpus callosum an anerer);

- ze héich oder Griecht Gout'en;

- cryptorchidism.

Erëm, net onbedéngt e krank Kand all vun der intern Organer vun der uewen Mängel gehollef ze hunn.

Duerstellung vun der musculoskeletal System

Neonates kann Sonnerand Mängel, Pick, thorax ginn, déi och mat Cornelia de Lange Schluss freet diagnostizéiert ass (Fotoen vu Leit mat der Krankheet sinn am Artikel presentéiert).

Puer Mängel sinn direkt siichtbar. Si sinn:

- d'Feele vun enger oder méi Fangeren;

- Method Fangeren (normalerweis op d'Been fonnt);

- deforméiert Pick an / oder Këscht.

Mat de Puppelchen relativ groussen folgende Hitparad ëmmer wuessen an:

- Wuesstem retardation (an e puer Fäll, ze schützen);

- hypoplasia, Sonnerand shortening;

- kleng Hänn a Féiss;

- ze kuerz Hals;

- Limit der Fähegkeet vun Ielebou béien, Entspaant (contracture).

Neurologësch abnormalities a Krankheeten vun der Sënn Organer

Leider ginn et vill aner Problemer vun Kanner déi mat diagnostizéiert ginn "Cornelia de Lange kämpfen." Symptomer verbonne mat der neurologësch Ursaach vum Kand, kann:

- Neigebuerenem selwer probéiert listlessly, oft iwerschedden;

- héich Mobilitéit a kierperlech Aktivitéit;

- Fleesch hypotonia (Fleesch Tonalitéit ass Chaos, do ass keng Muecht an den Hänn a Féiss);

- déi periodesch Optriede vun Epileptiker.

Kanner mat der kämpfen de Lange hun Problemer mat héieren, Gesinn a Ried. Vill vun hinne schwätze wéineg oder nee soen an all Alter. Elteren drun, dass déi meescht vun de Kanner hirer Lëscht passen auszedrécken. Visioun si esou Problemer:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy vun der OPTIC Nerve.

intellektuell Entwécklung

Cornelia de Lange kämpfen an Nieft all aner Gesondheet komplizéiert dauernd mental retardation, déi zu bal all krank Kand gefeiert gëtt, an zu 80% vun Fäll sinn imbecility oder debility diagnostizéiert. Mä et sinn Kanner mat de Lange Schluss freet déi regelméisseg preschools a Schoulen déplacéieren. Et hänkt wéi eng vun de zwou Forme vun der diagnostizéiert Krankheet. Déi éischt ass déi klassesch genannt, an där et vill Variatiounen an d'Équipe an Operatioun vun der intern Organer, externen abnormalities an nozekommen mental retardation sinn. Déi zweet Form ass Han lubricated genannt. Wann et bestëmmte externen abnormalities observéiert, ginn et e puer Problemer mat intern Organer, mä de intellektuell Entwécklung vun enger Grenz Retard.

Als Elteren Kanner mat der kämpfen de Lange zu all Alter Rapport, do froen net fir d'Toilette, oft ufälleg fir Hautirritatiounen enger Rei vun aussergewéinlechen gesond Kanner Schrëtt ze Leeschtunge wéi: permanent de Pabeier Tréine, hunn hir, alles zerstéieren, déi duerch hir Hänn falen, all Kéier an engem Krees ze plënneren . Esou Aktioune sinn Kanner wéi se roueg.

D'Ursaachen vun der Krankheet

Et huet bal honnert Joer aus der Zäit wou et éischte vun Cornelia de Lange kämpfen beschriwwen huet. D'Ursaachen vun der Krankheet während där Zäit mir fonnt eraus. Dëst sinn déi kennen d'Genen. Déi gréisst Zuel vu Fäll an déi kennen am chromosome 5 opgeholl, méi genee zu NIPBL Gene, déi an hirem Schëller etabléiert ass, "p." E klenge Prozentsaz vun de kämpfen de Lange an Leit mat engem stattfannen vun chromosomes 1A Protein (genannt SMC1A Gene) opgeholl, an ee Fall ass mat enger stattfannen an chromosome Proteinen genannt Gene SMC3 markéiert. Allerdéngs sinn d'Ursaache vun dëse Gene kennen nach am Etapp vun Theorien a hypotheses.

Et gëtt ugeholl, datt se Aids an Schwangerschaft féieren kann, virun allem während dem éischten Trimester, e puer Drogen, fortgeschratt Alter vum Kand an d'Papp oder Tatta Alter iwwer 35 Joer, wéi och Hochzäiten tëscht Bekannten.

Mä keng vun dëse Grënn ass net sécher, an 100% bewierkt genetesch Verännerungen.

Aner Hypothes gëtt geklappt dass Cornelia de Lange Syndrom ass ierflecher, mä méi wéi d'Halschent vun de Patienten studéiert dëser Krankheet Bierg wossten, fir d'éischt Kéier an d'Course.

Cornelia de Lange Schluss freet Trend

Et gëtt ugeholl, datt dës Krankheet ganz seelen ass. Eenheetlech Daten, d'Frequenz mat deem et existeiert, nee. Verschidde Quelle behaapten, datt de krank Kand vun 10 000 liewen Gebuerten, anerer, datt ee pro 100 000, an anerer sinn verschidden Zuelen an dësem Beräich nennt. Wann Dir un dat denken, ass et net sou wéineg. Laut Statistik ass all Dag op der Äerd iwwer 370 dausend Puppelcher gebuer. Dat ass, wann Dir och déi ënnescht Zuelen huelen, ass all Dag ëm 4 Leit gebuer deen Cornelia de Lange Schluss freet diagnostizéiert ginn.

Wéi vill esou Leit liewen, hänkt et op ville Facteuren, wouvun der Ofschloss vun intern Uergel abnormalities sinn, hir virgesinnen Detectioun an Qualitéit vun der ubgebuede medezinesch Effekter. Wann Äert Kand eng wirklech vun intern Organer inkompatibel mat Liewen huet, ass hien am éischte Mount nom Gebuert stierwen. Wann abnormalities vun der intern Organer kleng oder Kand an der Zäit sinn Agrëff huet, Period vum Liewen kann relativ laang ginn. Compounding der Cepheid vun der Tatsaach, datt de Kierper vun Patienten mat de Lange kämpfen net gebass ass staark Resistenz zu Krankheet fir konventionell, e.g. Haren a schwéier se bekämpfen.

Behandlung

Meeschten Auteuren a Quelle behaapten datt et nimools ass e Kand ze Kur deen Cornelia de Lange kämpfen diagnostizéiert gëtt. Traitement ass zu chirurgesch Prozeduren reduzéiert (wann et Indikatiounen ginn), Vitaminnen, nootropics (Effekt op Gehir Funktioun), anabolic Cyclisten huelen, Holding kollidéiert. Allerdéngs kann an eiser Zäit vun ieweschte Technik ginn, wann net misst d'Krankheet iwwerwannen, datt vill seng Sortie reduzéieren. Et verlaangt Glawen an Succès, ongeheier Gedold a Geld, well d'Behandlung deier ass. Hei sinn Kontakter vu Kliniken an Zentren, déi ze hëllefen sinn geholl:

1. Kiew. Wëssenschaftlech an Archipel Center "Truth", an der Strooss vu Williams läit, Zuel Gebai 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hei schafft op enger Method Ulyany Luschik, ginn et vill vun positive Feedback.

2. Moskau, Solntsevo. Wëssenschaftlech an Praktesch Center op der Strooss vun Steeseler etabléiert, Zuel Gebai 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Et gi vill Kritik, datt d'Kanner mat der kämpfen de Lange der Behandlung bei dësem Zentrum vill besser gëtt.

3. Israel. Center biocorrection hinnen. Vasilyeva (Traitement Käschten vun 10 dausend an. E.). Telefon: 972-352-333-89.

An Kanner mat engem Diagnos vun "Cornelia de Lange Schluss freet" Liewenserwaardung ass haaptsächlech ofhängeg vun der selbstlos ëm hir Mammesprooch Leit, well fir sech mat esou Patienten bal all Minutt brauchen. Ganz dacks erreecht positiv Resultater vun der Behandlung sinn op null reduzéiert oder reduzéiert, wann Dir Behandlung stoppen, oder einfach well do eng Réckwee ass.

Feedback vun Elteren, positiv Resultater am Traitement vun hire Kanner déi kinesitherapy, speziell Rééducatioun Programm vun Schwammen mat Delfinen am Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, dräi Deeg, Musek Klassen, Liichtjoer Therapie.

Préventioun

Et ass schwéier iwwer de präventive Mesuren vun der Krankheet, d'Ursaachen vun deem sinn onbekannte ze schwätzen. Kritt der etabléierter Facteuren, datt déi kennen d'genetesch Niveau féieren kann, kann et sinn gewëssen:

- d'Konzept vun Kanner vun Blutt Famill ze verhënneren;

ginn eigentlech vun spéiden Mamm a verwurrelt -;

- während Schwangerschaft, virun allem während déi éischt Méint, all Mesuren ze huelen Haren Aids ze verhënneren, an am Fall vun Krankheet Medikamenter ze huelen nëmmen no Är Dokter Consultatioun.

Op Grond vun Etuden vun Patienten mat der kämpfen vun Cornelia de Lange Dokteren éischter, datt an der selwechter Famill ze gleewen kann ee krank Kand vun 2% vun Fäll, an deene Famillen du-gebuer ginn, wou de Papp oder d'Mamm, ginn et verschidden Symptomer vun der kämpfen de Lange, eng krank Kand kann gebuer gin zu 25% vun Fäll. Dofir, sinn all Fraen Risiko soll an-Déift prenatal Diagnos, besonnesch kréien fir serum PAPP Protein ze kontrolléieren. Wann net, ass et eng ganz héich Wahrscheinlechkeet e Puppelchen mat Cornelia de Lange kämpfen vun mussen.