Gene déi kennen

Gene kennen -, dass de Grond ass fir déi ass d'Équipe vun engem heterogen Grupp vu Krankheete Manifestatiounen vun Krankheet, déi "genetesch Krankheet" genannt gëtt. De globale meescht vun hire Optriede am mënschlech Bevëlkerung vun zwee bis véier Prozent.

Änneren (stattfannen) Gene ass provoking der Entwécklung vu ville Forme vun Ierfgroussherzog Krankheeten Faktor. An modern Medezin, beschriwwen méi wéi dräi dausend vun dësen pathologies. De stäerkste gemeinsam Sortie vun der Krankheet ass fermentopathy. Et gëtt ugeholl, datt Gene kennen An et, Transport a strukturell Proteinen Afloss kann. Agebousst Ännerunge kënnen a verschiddene Perioden ëmgesat ginn vun ontogenesis (Entwécklung). Hir typesch fir Meeschter um intrauterine (bis zu 25% vum Ierfgroussherzog pathologies) an dopubertatnogo (virun der Pubertéit) Period (ca. 45%). Gene kennen geschéien am Enregistrement seng eege Stëmm (Pubertéit) an jonk Period (ca. 25%). Relativ gesäit Betrag (iwwer 10%) lesions iwwer zwanzeg Joer fonnt.

Genetesch Krankheeten sinn no kleng Ierfschaft Typ (autosomal recessive, autosomal dominant an anerer), jee op der Uergel oder System, méi Équipe am agebousst Prozess (endocrine, ënnert neuromuskulären, Miessokular, etc.), jee no der Natur vun der metabolic Mängel (verbonne mat Stéierungen vun rechnen, Quelle an aner Lipid ukuerbelt.). Fir onofhängeg Grupp gehéieren op engem Hannergrond vun An et an Tatta incompatibility vun antigens am Blutt Gruppen entstinn Krankheeten.

Ausgeléist duerch germline kennen, ierflecher Krankheet am Aklang mat de Gesetzer vun Mendel. Vläicht d'Entstoe vun neie Entwécklung oder ierflecher vum leschten Generatiounen änneren. An esou Fäll sinn agebousst Strukturen an all Kierper Zellen verdeelt.

Gene Projet'en kann an eng vun den Zellen bei verschidden Etappe vun wuel de zygote geschéien. An esou Fäll, gëtt de Kierper d'Mosaik vun der Struktur. An anere Wierder, an e puer Zellen Fonctionnement normal allele (Form vun de Gene), an anerer - Mann-. Dominanz kennen offenbart phenotypically (Medeziner Schëlder) an déi jeeweileg Zellen a provozéiert der Entwécklung vun der Krankheet. Gläichzäiteg ass et eng genuch Chancen vun manner schwéieren Krankheet, wéi zum voll mutants dogéint.

Experten Klassifizéierungssystemer Ännerungen am funktionell a strukturell.

Strukturell Gene kennen an Mëttesrascht zwou Sektiounen - ageholl vun eent purine huel (Bio Facettenaen vun natierleche dësem Projet, purine) zu engem aneren, oder eent pyrimidine huel (Bio awer - pyrimidine dësem Projet) vun engem aneren pyrimidine Basis; soziokulturellem engem codon (genetesch Code Eenheet) Ännerungen nëmmen eng an déi ass de Wiessel. Et ass och eng Saach esou als "transversion". An dësem Fall ass et e Ersatz vun der purine oder pyrimidine Base Vize versa. Dës Ännerungen als codon an deem Fall ageholl. Ausserdeem, do ass eng frameshift stattfannen. Also et ass e Verloscht (Läschen) oder Enregistréiere (Enregistréiere) vun engem oder e puer Nukleotid Puer. Am Aklang mat de Verloscht oder d'Enregistréiere Deel vläicht méi oder manner codons variéieren.

Projet'en am Genen sinn funktionell Changement an der Net-ausserdeem (Zeechesaatz) Deel vun engem DNA Protein. Dat provozéiert e Stéierungen vun der Regulatioun vun de Fonctionnement vun der strukturell Elementer. Dëst kann zu méi oder erofgoen an den Taux vun Synthes vun der entspriechend Protein zu variabelen Grad Resultat.