Laron kämpfen: bewierkt, Diagnos, Behandlung, Iwwregens hätt

Laron kämpfen - e agebousst Zoustand, an deem de Kierper net méiglech ass ze akzeptéieren a Gebrauch vu Wuesstem Hormon. De stäerkste gemeinsam emol vun der Violatioun - ze schützen. Ënner anerem Symptomer Schwäch vun de Muskelen identifizéiert ginn an Ofbau Konditioun, Kand Ënnerzocker, verspéiten sexueller Entwécklung, Sonnerand shortening, souwéi Obesitéit. Stäerkste Ursaach oft Manque Ännerungen (kennen) vun engem Gene responsabel fir de Wuesstem. Et ass am ierflecher eng autosomal recessive recommandéiert.

Symptomer

Laron Syndrom ass eng rar mécht. An dësem Fall, hunn d'Diagnos vun Neigebuerenem, normalerweis Moyenne Tariffer vun Wuesstem a Gewiicht gewannen, mä an Zukunft dramatesch hir kierperlech Wuesstem bremst. Onbehandelt volljäreg männlech Bäschten Wuesstem vun 130 cm erreechen. Wuesstem Fraen ass manner wéi 120 cm.

Nieft der niddereg Wuesstem vun der Präsenz vun wirklech dëse Symptomer:

• Muskel Schwäch, opgepasst Ausdauer;
• T'éischt Kandheet;
• opgeschobe Pubertéit;
• mee klengen Genitalie;
• dënn, schwaach Hoer;
• Violatioun vun der Struktur vun den Zänn;
• verkierzt fofzeng;
• Obesitéit;
• sengesgläiche Gesiicht Fonctiounen (groussaarteg Luucht, Dell Nues, blo sclera Syndrom).

Grënn

Laron kämpfen dauernd stattfannen Wuesstem Hormon receptor vu - Protein op de baussenzege Schläimhait vun Zellen ganze Kierper fonnt. Receptor Wuesstem Hormon ass eigentlech de somatotropin ze erkenne an aktivéieren, domat de Wuesstem an Deelung vun Zellen domat. Projet'en vum Gene der normal Fonctionnement vun der biologescher Mechanismus impede an Stéierungen vun Zell Entwécklung a Féierung gaangen. - vill Symptomer vun der Onméiglechkeet ëmmer Krankheeten engem Lycée Hormon zu Generéiere Insulin-wëll Wuesstem Faktor.

heredity

Am meeschten Fäll, an Kanner Laron Syndrom ass an engem autosomal recessive Manéier ierflecher. Dat heescht, datt d'Echec vun kennen souwuel Kopie vun der betraff Gene an all Zell ëmmer ass. Elteren vun Patienten mat Krankheete normalerweis sinn wwerreeche vun eent Kopie vun der mutated Gene, a selten aus dem typesch Manifestatiounen vum Gemeinschaftsrecht leiden. Wann zwou wwerreeche vun engem recessive autosomal Krankheet Kand Ierfschaft Krankheet Risiko gebuer ass 25%; wahrscheinlech eng passiv Numm vun wéi jiddereng vun den Elteren ze ginn - 50%; Chance vun keng Manque oder mutated Gene inheriting - 25%.

No e puer Rapporten, ginn et Familljen an deenen Laron kämpfen an engem autosomal dominant Manéier ierflecher ass. An esou Fäll, fir d'Transmissioun vun Krankheeten ass eng stattfannen an eng Kopie vun der betraff Gene an all Zell. Heiansdo bestëmmten dës Fonktioun e Kand vun engem Elterendeel de wirklech vum Patient. Bekannt an nei Fäll net genetesch kennen ierflecher, wann d'Violatioun vun de Kanner an Famillen diagnostizéiert ass, deen net engem eenzege Fall vun der Krankheet hunn gemaach. Eng Persoun mat engem bestätegt wirklech Rapporten Gene zu 50% vun Fäll un hir Kanner mutated.

Diagnos

No der éischter Bilan vun iwwersinn Schëlder an Symptomer vun engem Spezialist kann Laron Syndrom (Fotoen vu Leit mat wirklech cm. Am Artikel) depressiv. zousätzlech Tester sinn dëser Diagnos an effikass dat ze confirméieren duerchgefouert, eng Blutt Test fir spezifesch liicht inklusiv. Am meeschten an Leit mat der Stéierungen erlieft héichen Niveau vun Wuesstem Hormon gläichzäiteg mat enger Ofsenkung vun Insulin-wëll Wuesstem Faktor. An e puer Fäll, prescribe Dokteren genetesch Studien dass d'Gene stattfannen ze confirméieren. Diagnostice Mesuren Resultater erlaben präzis Laron kämpfen ze bestëmmen.

Behandlung

Komplett Kur dëser agebousst Staat modern Medezin ass nach net a Kraaft. Innovativ Therapie allem op d'Beschleunegung vun Wuesstem do, déi vun der subcutaneous Sprëtz vun Insulin vermësst Hormon gëtt ass. Substanz stimuléieren linear Wuesstem (an Héicht), gut iwwerstan et d'Entwécklung vun der Gehir an hält d'Optriede vun metabolic vun länger hunn néideg Proteinen ëmmer Krankheete. Zousätzlech, Dréimoment wéi injections Bluttzocker, verhënneren der Heefung vu Cholesterol a vill zwou Muskel Otemschwieregkeeten. Behandlung vun Insulin-wëll Wuesstem Faktor sollen ënnert der Opsiicht vun konstante Spezialisten duerchgefouert ginn eraus, well d'iwwerschësseg vun der néideg Doséierung ze sérieux gesondheetlech Problemer huet kann.

Usiichten

Laangfristeg Iwwregens hätt ass Meeschter dacks ganz optimistesch. Laron kämpfen heescht Afloss net Liewenserwaardung. Ausserdeem, ass de wwerreeche vum Ierfgroussherzog Krankheet vill manner Risiko Kriibs an Net-Insulin Zockerkrank. Moment gehaal mer extensiv Fuerschung Linken op z'identifizéieren tëscht Laron kämpfen, genetesch kennen, Hormon Wuesstem an Entwécklung vun malignant erhéijen. Et ass méiglech, datt an dësen Gene Ännerungen ass de Schlëssel Kriibs Néierlag.