Liewen net stierwen kënnen: d'Geschicht Charli Zil

Charlie Gard - e Jong aus dem UK, déi international Opmierksamkeet mat senger incurable fatale Krankheet ugezunn huet. Elo sinn versicht seng Elteren eng experimentell Behandlung ze fannen, gehofft, datt et hir Jong gewannen eng rar Krankheet hëllefen hätt - "d'Ausschöpfung vun DNA," déi normalerweis ass d'Doudesursaach fir Puppelcher an déi éischt puer Méint vun hirem Liewen. Mä wat bewierkt dëst Krankheet a firwat ass et esou zerstéiert séier de Kierper vun Puppelcher?

Jong d'Diagnos

Charlie war op August 4 lescht Joer gebuer, mä zënter Oktober, bleiwt an engem London Spidol, Great Ormond Street Klinik. Et ass bekannt, datt 11-Méint ale Jong net op hir eege otmen kann, kann net héieren a kann net gesinn, a leiden och aus Epileptiker. Eltere wëllen mat him an d'USA ze goen eng experimentell Behandlung ze starten, mä d'Kand d'Dokteren averstanen. Si behaapten, dass d'Behandlung gëtt net Kand retten, a wäert nëmmen säi Leed zoutrëfft. D'Experten, déi all dës Kéier Charlie gesinn hunn, soen: déi human, datt se do kann - ass d'Liewen-Ënnerstëtzung Maschinnen ze Tour ugefaangen.

Charlie senger Fall konnten Debatt iwwert d'Rechter vun Elteren Behandlung fir hir Kanner ze wielen. Britesch Geriichter sech op d'Säit vun der Klinik, mat dem Resultat datt Charlie aus dem Staatsapparat fir 30 Juni disconnected gin hu. Allerdéngs hunn Elteren Dokteren gefrot dës Prozedur ze verleeën, méi Zäit ze hunn, fir Äddi ze soen zu engem Kand.

Wéi heescht DNA Ausschöpfung

Entsefalomiopatichesky Kënschtlech DNA Ausschöpfung kämpfen, vum Jong leiden, duerch déi kennen Genen ëmmer ass, datt am Mitochondrie (bewosst "Muecht Planzen"), déi an Energie fir Ëmwandlung nährstoffaarme Buedem responsabel sinn fonnt erhalen DNA hëllefen, wéi och seng eege Formatioun vun verschidden DNA.

Am Fall vun Charlie stattfannen Accident an engem Gene genannt RRM2B. Hien ass an der Schafung vun der Kënschtlech DNA Deel. D'stattfannen bewierkt eng Diminutioun vun der Quantitéit vun Kënschtlech DNA, an net schaffen normalerweis Mitochondrie erlaben.

Dësen Zoustand Impakt der Operatioun vun villen Organer, virun allem d'Gehir, Muskelen an Nier, deen héich Energie brauch hunn. Als Resultat vun de kämpfen ze Muskel Schwäch féiert, microcephaly (Reduktioun der Gréisst vun de Kapp vum Kand), Niere Problemer, Epileptiker a héieren Verloscht. Schwäch vun der an der Loft Prozess Équipe Muskelen, kann e Problem ginn, dat ass wat fir Charlie geschitt. Elo kann de Jong net op hir eege ootmen.

Liewenserwaardung an Distributioun an der Welt

Dëst Syndrom ass extrem seelen: ier Charlie nëmmen ongeféier 15 Kanner aus der ganzer Welt bekannt war, deen déi selwecht Diagnos hunn, an datt Jong.

Symptomer vun der Krankheet fänken fréi genuch ze erschéngen. Am Fall vun Charlie, zum Beispill, ugefaang ze si schéngen, wann de Jong nëmmen e puer Woche war. Och, Kanner, déi aus deem Zoustand leiden normalerweis sinn net fäheg zréckgelooss ze iwerliewen. Laut enger Ëmfro vun 2008, siwe Kanner mat der selwechter kämpfen den Charlie, gestuerwen och ier si am Alter vu 4 Méint erreechen.

Leider, dat incurable kämpfen. Déi eenzeg Saach, dass Dokteren maachen kann - ass Ënnerstëtzung fir fir Kar oder Notzung vun engem Fan mat anhalen ze hëllefen.

Soll ech hoffen fir eng experimentell Behandlung

Charlie d'Elteren wëllen eng experimentell Behandlung op sengem Jong ze probéieren - nucleoside Therapie zu der DNA Material dat net vu sengen Zellen gemaach ginn. D'Efficacitéit vun dëser Behandlung huet nach obwuel et fir Patiente benotzt war virdrun confirméiert, ginn déi aus manner schwéieren Formen vun der Krankheet gelidden hunn, wéi TK2 stattfannen bekannt. Allerdéngs huet d'Therapie ni fir Patiente mat Projet'en RRM2B benotzt ginn. Och den Dokter deen éischte war prett d'Zil mat engem experimentell Behandlung ze hëllefen, a gouf duerno missen zouginn, datt dëst Therapie onwahrscheinlech ass Charlie zu Kur, wéi d'Kand am spéit Etappe vun der Krankheet ass.

Kuerzem, hu Vertrieder vun der Klinik an d'Kanner an Italien proposéiert hinnen ze plënneren Charlie déi néideg Pfleeg fir him ze bidden, mä London Dokteren refuséiert sou ze maachen, legal Grënn Patrimoine. Boris Johnson, déi de Minister vun Aussen- vu Groussbritannien ass, sot och, dass "dëser Decisioun mat der Expert medezinesch Meenung konsequent ass, ënnerstëtzt duerch d'Geriichter", dat wann an Primärschoul Rücksicht huelen d'Interesse vum Kand.