Orphan Krankheeten a senger Behandlung. Configuratioun orphan Krankheeten

Finanzéieren, gastritis, Diabetis - et ass relativ heefeg Krankheet. Si sinn eis Frënn, déi gär, mir, zu Enn. Mä et sinn eng Rei vu ganz rare Krankheete. New Krankheeten, déi Leit virun net begéint hunn, all Joer fonnt. Also orphan Krankheeten - wat ass et? Wéi et ze verschaffen?

Orphan Krankheeten: Wat ass et?

Orphan Krankheeten sinn ganz rar Krankheet. Si sinn och "orphan" genannt. Trotzdem, dës seelen pathologies et iwwer siwen dausend. Problemer, fir d'Wahrscheinlechkeet Bléck op ee vun hinnen ganz kleng ass. Wa mer déi ganz Populatioun vun der Äerd, eng rar Krankheet orphan betruecht existeiert an eng Persoun aus zwee dausend. A verschiddene Länner, war domatter op Orphan pathologies schwankt jee de Liewensstandard vun der Populatioun, seng genetesch Charakteristiken, an sou op .. Zum Beispill, laang virun an Europa leprosy fàll am Summer Raumtransporter, mä an Indien de Prozentsaz vun de Patienten ass vill méi héich ewéi an anere Länner.

Zanter Persounen zu Impfstoffer an Medikamenter ze investéieren fir d'Sich vu rare Krankheeten kommerziell unprofitable sinn, koum d'Regierung Staaten dësem Prozess an der Staat Niveau. Zousätzlech, Leit aus orphan pathologies Leed, brauchen Ënnerstëtzung a Virdeeler. Resolutioun op orphan Krankheeten, déi vun der russescher Regierung ugeholl 26. Abrëll 2012, ass eigentlech all d'Problemer mat medezinesch an aner Hëllef fir esou Persounen verbonne ze regléieren.

D'Originne vun orphan Krankheeten

Am meeschte orphan Krankheeten sinn duerch Mëssbildunge a mënschlech Genetik ëmmer. Si kann direkt no der Gebuert oder am Kandheet d'Kand fonnt ginn. Mä d'Majoriteit vun Krankheet visuell ginn nëmme mat Zäit, wann eng Persoun eeler wiisst.

Ënnert rar Krankheet wirklech fonnt ginn, deem krut wéinst ustiechend, autoimmune a gëfteg Prozesser am Kierper. Gutt Ënnerstëtzung fir d'Entwécklung vun orphan Krankheeten - fräi Stralung an aarme Ëmwelt- Konditiounen, wéi och Aids an Kandheet erlieft, e geschwächt immun System an heredity.

Orphan Krankheeten sinn oft schwéier Kur, sou si Flux ofgefaangen an der chronescher Etapp. Well di d 'agebousst Prozesser an e puer Fäll net méiglech, deteriorates de Patient an d'Liewensqualitéit, a schlussendlech Doud geschitt. D'Haaptrei Aufgab vun all medezinesch Prozeduren - Liewenserwaardung zu Hausse, d'Sortie vun Symptomer reduzéieren an de Patient de Géigner ze verbesseren ze handelen.

Orphan Krankheeten: d'Commande vun Gesondheetsministère vun der russescher Federatioun

D'russesch orphan Krankheeten ass datt deen mat enger Frequenz vun 10 100 000. D'fir Orphan Krankheeten existeiert, déi vun der russescher Regierung an 2012 publizéiert, haut eng Lëscht vun rare Krankheeten identifizéiert. Si Nummer 230 Nimm: nephrotic kämpfen, fragil X-chromosome, Angelman kämpfen, Kaz kräischen, Lejeune kämpfen, Williams kämpfen, etc ...

Regierung Dekret och enthält Regele fir d'Umeldung vun Persounen aus orphan Krankheete leiden, an d'Prozedur fir hinnen mat medezinesch Fleg suergt.

Wa mir déi Donnéeën RAMS (Russesch Akademie vun Medical Sciences), an Russland iwwer 300 000 Leit bëssen aus orphan pathologies gleewen. Regional Autoritéiten op Käschte vun der lokal Budget finanzéiert orphan Krankheeten an hirem Traitement.

Wichteg Prozedur, déi Zäit déi Jonker ass eent vu fënnef seelen Ierfgroussherzog Krankheeten ze identifizéieren erlaabt, ass an alle Spideeler no der Gebuert vum Puppelchen gratis duerchgefouert. et ass "neonatal Duerchmusterung" genannt.

eescht 24 orphan Krankheet menschlechen Liewen verkaaft

Och eng offiziell Lëscht mat rare Krankheeten iwwerlieft, déi dacks ze fréi Doud oder Behënnerung vun Patienten um Territoire vun Russland a Féierung gaangen.

Déi éischt Linn ass eng orphan Krankheeten wéi hemolytic-uremic kämpfen. HUS huet toxicological Natur, féiert zu keen Auto wänn an eppes.

Och an der Lëscht mat abegraff Marchiafava-Micheli Krankheet verbonne mat der Zerstéierung vun rout Blutt Zellen, aplastic anemia, Onspezifizéierten, Krankheet-Prauera Stewart an Evans kämpfen. Evans kämpfen - e Facettenaen vun autoimmune hemolytic anemia an engem Phänomen wéi autoimmune thrombocytopenia.

Ee vun deenen Elementer vun der Lëscht - et ass eng Krankheet, "Schnei Sirop": eng genetesch Krankheet dass Stau am Pipi vu bestëmmte Substanzen provozéiert, et richt wéi Schnei Bam dauernd.

Violatioune vu fatty sauerem ukuerbelt, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - all dës Krankheeten ass och an der Lëscht a Féierung ze Reckschlaag abegraff.

Hemolytic uremic kämpfen

Dës Krankheet huet éischt an 1955. geschwë der Krankheet beschriwwen Gasser der Lëscht Welt d'rare Krankheeten orphan koum.

De Syndrom ass méi heefeg an Kanner wéi an Erwuessener. Hien provozéiert hemolytic anemia a keen Auto Echec. Et schéngt op den Hannergrond vun d`Toilette an ieweschter Otmungsproblemer Harnweeër.

Gemierkt der Relatioun tëscht Entwécklung vun der Krankheet an de Gebrauch vun mëndlech contraceptives, Drogen, an der Präsenz oder AIDS Patient mat systemesch lupus erythematosus.

Der Krankheet kann Ierfgroussherzog ginn an huet op aus Elteren ze Kanner fir dominatnomu oder recessive recommandéiert.

Qualifikatiounen hemolytic uremic Syndrom ass vun entgëften an Bakterien ausgeléist datt endothelial Zellen Schued kann. H7: D'SPD Zuel vu Fäll (bal 70%) ass duerch Krankheet Kolibakterie O157 ausgeléist. Et ass méiglech duerch Kazen Krankheet ze ginn, an no Fleesch giess wat net genuch Hëtzt Behandlung vun Matière Waasser an unpasteurized Mëllech ginn huet.

Fir mech fibrosis - déi gemeinsam Krankheet an Russland Orff

Vun all orphan Krankheeten an Russland mech fibrosis existeiert oft Meeschter. Dës Krankheet gëtt als Ierfgroussherzog gin an ass am Kand vum éischten Deeg vum Liewen Ausdrock fonnt.

Ursaach vun agebousst Ännerungen am Kierper - e stattfannen vun engem Gene dat an verschidden Organer ze iwwerdribblen fir Heefung vu viscous mucus féiert. Et gi verschidden Formen vun mech fibrosis: hin Escherichia, Broncho-hin an intestinal.

Mat der Néierlag vun der bronchi an Longen mat ronn zwee Joer fänkt d'Kand Houscht ze Torturen, vun décke phlegm begleet. An datt Fall, wou e agebousst Prozess eng bakteriell Krankheet danzt entwéckelt onbekannt Bronchite oder enger Longenentzündung.

Intestinal Form vun reduzéiert enzymatic Aktivitéit vun der Mo begleet, undigested Liewensmëttel an der intestines dauernd fänkt ze verrotten. Dëst féiert zu Vive, Hocker Stéierungen, iwelzeg a t. D.

Behandlung orphan Krankheeten zu Fouss dohinner Form ass an engem Spidol duerchgefouert. D'Haaptziel vun Therapie an fir mech fibrosis - de virgesinnen Evakuéierung vun mucus aus dem Kierper ( «N-acetylcysteine"), de enzymatic Aktivitéit vun de Mo a Bauchspaicheldrüs waarden ( "Pancreatin", "Hochzäit").

Chronescher mucosal candidiasis

Esou orphan Krankheeten wéi chronescher mucosal candidiasis, mat leider leukocyte Funktioun assoziéiert. Dëst féiert zu der Tatsaach, datt de cutaneous an mucosal Stoffer vum Kierper fir Fungi vun der Gattung Candida Réckstand ginn. Der Krankheet ëmmer duerch mënschlech Genetik an ierflecher.

Wat Symptomer sinn charakteristesche vun chronescher Panz candidiasis?

1. Éischtens, betraff der Haut, Neel a mucosal Otemschwieregkeeten vun der Iwwelzegkeet.
2. Zweetens, ass eng Persoun permanent Reaktiounsfäegkeet an lethargy. Et leiden niddereg Blutdrock.
3. Drëtt, wann d'Krankheet ass reduzéiert Bluttzockerwärter an convulsions erschéngen.
4. Véiert, vläicht d'Hoer Verloscht an der Optrëtt vun hyperpigmentation vun der Haut.

Chronescher mucosal candidiasis provozéiert der Entwécklung vun chronescher Hëftprothes Krankheet, an hepatitis. An Kanner, bewierkt d'Krankheet e kéint zu Wuesstem an Entwécklung.

Diagnos existeiert duerch genetesch Fuerschung.

D'Haaptrei Method vun Behandlung - ass feieren antifungal Agenten ( "Nystatin" "clotrimazole" etc ...).

zygomycosis

D'Lëscht vun de rare Krankheeten orphan ëmfaasst och zygomycosis.

Dës Krankheet fänkt no Krankheet dimorphic Fungi ze entwéckelen. Si gitt de Kierper vun inhalation oder duerch futtis Haut. Dimorphic Fungi liewen an Plazen mat héijer Fiichtegkeet - am Buedem, Planzen doudegem. An e puer Fäll, schéngen se op der mildewed Uebst, Kéis a Brout.

Zygomycosis krank ass bal onméiglech mat engem gesonde excellence. Et gi ganz wéineg Fäll, wou e gesond Persoun mat Fungi Krankheet ass no Wonnen an Insekt Schrecken andeems.

Eigentlech zygomycosis Impakt Leit mat ganz geschwächt immun Systemer:

• diabetics;
• Leed vun länger acidosis;
• Transplantatioun Organer;
• glucocorticoid Behandlung amgaang;
• mat AIDS Krankheet.

Zygomycosis féiert lues zu necrosis vun Stoffer a Blutt kritt, fir déi kombinéiert. Dofir, Behandlung ass aggressiv an déi efficace Therapien ze Datum sinn der excision vun Otemschwieregkeeten an de Gebrauch vun amphotericin B an héich Dosis.

LYNCH kämpfen

Orphan Krankheeten déi mat neien Nimm all Joer aktualiséiert Lëscht, och Lynch kämpfen - Colon Kriibs datt Ierfgroussherzog ass. An dësem Fall, entwéckelt de Kriibs als Resultat vun genetesch kennen an wirklech vu verschiddene Genen. Dat ass firwat ass et net un der Kategorie vun konventionelle Kriibs gehéiert.

Dëst kämpfen, leider, ass gemeinsam: an Europa et an eng Persoun aus zwee dausend fonnt ass. No esou enger Diagnos zu Fäll wou keen manner wéi dräi Famill vum Patient (éischt Commande) mat Colon Kriibs am Alter vun 50 Joer diagnostizéiert huet.

D'wwerreeche vum Mann- Gene sinn festneele wellen net nëmmen zu intestinal Cancers, mä och zu colorectal Kriibs, Kriibs vun der endometrium, ovary, Mo, Gehir, an sou op. D.

De Syndrom ass no Critèren Amsterdam II diagnostizéiert.

thymoma

Eng Lëscht vun de rare Krankheeten orphan ëmfaasst thymoma. Ënnert dësem Numm verstoppt all Zorte vun thymic erhéijen. Se normalerweis benign, mä esou eng Definitioun ass ganz geplangten. Ouni adequat Behandlung, kann dës erhéijen metastasize an der Entféierung - recur.

Während der Period vun thymoma praktesch mécht sech gefillt. Wann et engem bestëmmte Gréisst erreecht, Symptomer vun externen Kompressor vun Emgéigend Organer, do ass eng Reservéiert vum Hals z'eliminéieren, an reegelen orienteiren vun Goalchance koum an Häerz palpitations. Kanner thymoma kann vill der Këscht daat sech.

Nieft dëse Symptomer geschéie kann:

• puffiness vum Gesiicht;
• exacerbation vun Otmungsproblemer Krankheeten;
• Pain Stralungsleeschtung un der Schëller Beräich, Hals an tëscht der Schëller Blades.

Thymoma benotzt radiological Ënnersichung, berechnen tomography diagnostizéiert.

D'Haaptrei Behandlung - grënnen. Ewechhuele vun der klinescher ass néideg, soss ass et wuessen, an d'Gesondheet an d'Patient gekëmmert.

Sarcoma vun Blutt an articular cartilage vun fofzeng

Sarcoma (malignant klinescher oder) Blutt an articular cartilage - dëst orphan Krankheet. Eng Lëscht vun de rare pathologies ëmfaasst sarcoma, well et net eng typesch Kriibs ass.

Klassesch Kriibs vum epithelial Zellen geformt, an sarcoma an deem wat ass net limitéiert un - et Réckemuerch Afloss kann (Kand besser), cartilage (chondrosarcoma), Fleesch (miosarkoma), Fett (liposarcoma), d 'Mauere vun Blutt an lymph kritt. De Rescht vun der sarcoma ass ähnlech dem üblechen Kriibs, ausser, datt et bei enger scho lues wiisst.

D'real Ursaache vun dëser Krankheet huet nach net gegrënnt ginn. Vun provoking Facteure gehéiert klinescher Fuerscher:

• Belaaschtung fir carcinogens;
• Afloss vun geféierlech Chemikalien;
• Stralung;
• Virus Krankheet;
• Verletzung.

Fréi Diagnos vun der Krankheet ass bal onméiglech. Sarcoma selwer heescht weisen bal net, ausser datt e schéin Péng an der klinescher Site. Chimiotherapie goen, Agrëff, Stralung Therapie - den Haapt Methode vun Behandlung vun der Krankheet.

retinoblastoma

Orphan Krankheeten an déi Lëscht 230 wäerte souwisou Nimm och an retinoblastoma regruppéiert. Dës Krankheet ass mam Optrëtt vun engem malignant klinescher op der Netzhaut assoziéiert. Et ass genetesch: duerch eng stattfannen vun der RB Gene ëmmer.

Retinoblastoma fänkt zu zréckgelooss an escalates bis zwee Joer ze entwéckelen. Der Krankheet kënnen als Crèche considéréiert ginn, well de iwwerwältegend Zuel vu Fäll zu den éischte fënnef Joer vum Liewen diagnostizéiert ginn.

D'Haaptrei Symptomer vun der Krankheet och de onnatierlech Liichtebengelchen vum Kand, Miessokular Péng an drastesch Verloscht vun Visioun. Mä de Puppelchen dëse Symptomer bal onméiglech ze identifizéieren.

Fir d'Diagnos néideg Grausamkeet, Ultraschall, CT.

Fir d'Behandlung applizéiert konservativen Methoden, mä si deier: fir de fënnef-Woch Laf vun Stralung Therapie an de Kliniken 10 bis 12 dausend Euro huelen (iwwer 100 dausend Rubelen). Cryotherapy ass oft benotzt, souwéi photocoagulation. D'Haaptrei Virdeel vun dëse Prozeduren ass, datt se erlaben Iech Visioun Patient ze retten.

Hodgkin d'Krankheet

Aner gemeinsam orphan Krankheeten - e lymphoma (Hodgkin d'Krankheet). Krankheet Impakt just d'Organer lymphoid Otemschwieregkeeten mat. Dofir, déi charakteristesch emol dovun - et drëm lymph Wirbelen. Allem agebousst Prozesser Afloss der just dowéinst postwendend misse a thoracic Huelraim. Als Resultat, mengt de Patient Péng an der Këscht, reegelen orienteiren vun Goalchance koum, déi Tester, hie Suergen iwwert eng mol simpel an Verloscht vun Hausaufgabe. Zu schlëmme Fäll, sinn vergréissert lymph Wirbelen gebass Drock op de Mo ze Mëtt duerchgesat huet, an esouguer d'Nier dréint.

Fever, uurg a Gefill engem heefeg decideiert der Entwécklung vun Hodgkin d'Krankheet begleeden.

De Grënn, datt agebousst Prozesser am lymphoid Otemschwieregkeeten Iwwerleeung, hunn Wëssenschaftler fonnt. Et gi Suggestioune datt d'Entwécklung vun der Krankheet fänkt den Epstein-Barr Virus oder immun Mängel.

D'Behandlung vun Hodgkin d'Krankheet ass an Zukunft a hematology engagéiert. De Patient awer Ultraschall a Fro Prozedur, CT oder Grausamkeet.

Wann Dir net mat der Behandlung vun Krankheet vill, existeiert Doud bannent 10 Joer. D'Haaptrei Methode vun Behandlung - ass feieren anticancer Drogen a Stralung Behandlungen.

Also, et gi vill rare Krankheeten. E puer vun hinnen sinn an Leit vun absolut all Länner fonnt, an e puer - nëmmen op spezifesche Regioune vum Planéit. Medezinesch a finanziell Ënnerstëtzung fir Patienten, déi aus rare Krankheete leiden, ass en Deel vun der sozialer Programm vun all entwéckelt Länner.