Osteopetrosis (pensando Marmer). Osteopetrosis - wat ass et?

Osteopetrosis (Marmer oder Krankheet) - schwéieren Mëssbildunge Vullen Krankheet, déi exzessiv ossification (lokal oder generaliséiert) charakteriséiert. Am meeschte bekannte Fäll ass de wirklech ierflecher. Ganz seelen de Krankheet existeiert an enger gesonder Famill.

Wirklech war éischt vun den däitschen Dokter Albers-Schoenberg an 1904 studéiert a beschriwwen. An der Literatur Marmer osteopetrosis ass et och als Mëssbildunge systemesch osteosclerosis bekannt. An Kanner, ass Diagnos bal direkt no der Gebuert. Der Krankheet existeiert an schwéieren Form, et Fäll vun Doudesfäll sinn. Op ee manner schwéieren osteopetrosis ass nëmmen zu Nesset alles an ass normalerweis eng zoufälleg fannen op x-Ray wéinst engem Broch Blutt.

Ursaachen vun

Fir vill Joren, Wëssenschaftler sinn et e Konsens iwwert d'etiology vun der Krankheet Albers-Schønberg ze erreechen. Et gëtt ugeholl, datt an engem iwerfriess agebousst Prozesser ugefaang ginn, kann de Un- vun Kalzium an bréchege phosphorhaltege verhënneren. Schwéieren metabolic Krankheete Mineralstoffer ginn Opstig an d'Krankheet genannt osteopetrosis. Wat ass dat a firwat de Mechanismus vun Zerstéierung ageschalt ass vu Réckemuerch Otemschwieregkeeten, ass et net méiglech erauszefannen.

Am meeschte Fäll ass et méiglech engem definitive Ierfgroussherzog Krankheet ze Spuer. Osteopetrosis ( "fatale Marmer") kënnen als autosomal dominant an recessive autosomal iwwerdroen ginn. Am éischte Fall ass der wirklech am Erwuessenen Alter fonnt an ass relativ einfach. Wann e recessive recommandéiert Transfermaart Albers-Schønberg Krankheet ass kuerz no der Gebuert diagnostizéiert an hëlt Plaz mat vill komplizéiert.

Wéi ass wirklech?

D'pathogenesis vun osteopetrosis ass insufficiently studéiert. Et gëtt ugeholl, datt och am utero normal Interaktioun Blutt an hematopoietic Otemschwieregkeeten erofgaangen. Osteoclasts - d'Zellen verantwortlech fir d'Zerstéierung vun der Skelett - net seng Funktioun erfëllen. Als Resultat, Ännerung vun Réckemuerch Struktur, sinn se deforméiert an net méi mat der Aufgab eens. Zousätzlech, gestéiert vill Blutt Fourniture, innervation Skelett. Meeschten Impakt oft de laange Bléien Schanken, Doudekapp, pelvis a Wierbelsail.

Klassifikatioun vun osteopetrosis

• Autosomal recessive Form (um Gebuert entwéckelt, existeiert mat schwéieren komplizéiert a reegelméissegen fatale).
• Autosomal dominant Form (an Nesset verroden, e benign natierlech).

Osteopetrosis - wat ass et? Symptomer

Wann recessive MODES vun Transmissioun déi éischt Unzeeche vu Krankheet erschéngen direkt no der Gebuert. Jongen a Meedercher sinn gläich wahrscheinlech krank ze kréien. D'Gesiicht vum Puppelchen huet eng charakteristesch Form: héich cheekbones, Atteinte wäit ausser Aen. Wuerzel vun der Nues ass ëmmer depriméiert, äerde war as, décke ufänken. Séier entwéckelt anemia an II Wasserkopf, do e markéiert Erhéijung vun Liewer an Mëlz ass. Ganz gemeinsam hemorrhagic diathesis. D'inévitabel virzebereeden gëtt MÉI Réckemuerch lesions. Mat der Verbreedung vun den Doudekapp ass et externen Kompressor vun der OPTIC an Halluzinatioune Bank- entwéckelen blindness an deafness.

Osteopetrosis - déidlecher Prozess bal all laang Schanken Auswierkungen. Meescht Kanner do iwwerlieft net souguer 10 Joer. Entwéckelt osteomyelitis Réckemuerch Otemschwieregkeeten purulent, Virwaat zu Behënnerung. D'Doudesursaach, éischter schwéieren anemia an sepsis ze ginn.

Wann der dominant Versioun vun wirklech ass am Schoul-Alter Kanner wéi och Erwuessener fonnt. Normalerweis, ass de Patient net och bewosst, datt dat esou ëmfaassend Krankheet huet a sengem Kierper hannerluecht. Osteopetrosis ass normalerweis versehentlech fannen op radiography fir Blutt an Aarbecht. A ville Fäll, hëlt de wirklech ganz asymptomatic Plaz. Puer Patienten beschwéieren vun onbekannt Péng an de Schanken, anerer ginn heefeg Clienten Traumatismus dén, an dann elo op de Betribssystemer Dësch mat agebousst Saudi-Arabien. Anemia ass normalerweis gehumpelt ausgedréckt, neurologësch Krankheete als Resultat vun externen Kompressor vun der Nerve Faseren sinn rar.

An milder Formen vun der Krankheet Albers-Schønberg mental Krankheete an der Entwécklung vun net gemierkt. Ganz charakteristesch vun dëser wirklech ass spéider waat, hir Manque Entwécklung, waat zu mer. Kuerz Statur um Gebuert, ass net komescher, gutt kierperlech Entwécklung réischt no un der Joer.

Osteopetrosis (pensando Marmer). Diagnos

Am Fall vun der fréi Entwécklung vun wirklech klenge Patient Falen an d'Hänn vun Dokteren an den éischte Méint vum Liewen. An dësem Fall ass d'Diagnos normalerweis net zevill onroueg. Charakteristesche krut vum Patient mécht et méiglech osteopetrosis zu Verdacht. Um ale Alterskategorien, sinn Patienten meeschtens schonn um orthopedist ugemellt wéinst heefeg Saudi-Arabien. An Erwuessener, ass de Medeziner Bild blurred, nët vill Symptomer geschéien, wat e bësse der Diagnos complicates.

An alle Fäll, egal Alter x-Ray ass gebass osteopetrosis ze confirméieren oder verleegnen. Wat ass et a wat ass de Sënn vun der Method? An engem speziell equipéiert Büro ass e Bild vun der betraff Beräich vun zwee erhéicht ginn. D'X-Ray kloer weist de Siegel Schanken, iwwerdeems d'Grenz tëscht der eraus an de spongy Substanz do ass. D'Schanken sinn deforméiert, metaphyses (Beräich bei de Gelenker) sinn däitlech erweidert. Meeschtens implizéiert de Prozess de Pick, Doudekapp an pelvis. Curving Krankheet gëtt fir Kräiz striation vun vertebrae a laang Schanken, déi op x-Strahlen kloer ze gesinn ass.

osteopetrosis Behandlung

Radikal Kur gouf aus dëser eragezunn Krankheet net entwéckelt. Behandlung ass haaptsächlech bréngt, um verbesseren der allgemengen Zoustand a Liewensqualitéit anzeschätzen. Wann Albers-Schønberg Krankheet fréi fonnt ass, kann de Patient Réckemuerch hiirgestallt Transplantéiere gesuergt ginn. Dëst ass eng relativ nei Prozedur, déi erlaabt Iech d'Liewe vun engem Kand ze retten, och am Fall vun schwéieren Vullen lesions. Der virdrun eng Réckemuerch hiirgestallt Transplantatioun ofgehalen, déi besser d'Chancen fir e gutt Resultat vun der Krankheet.

Fir Material ze kréien aus néideg Operatiounen zügeg enger noer Famill mat deem de Patient maximal Onbedenklechkeet HLA-Genen ofgezeechent gëtt. Anescht, de Réckemuerch hiirgestallt heescht schätzen net huelen, gëtt et grave komplizéiert ginn, dass d'Liewen vun den Patient Bedrohung. Ze bestëmmen sinn d'Onbedenklechkeet vun speziellen Blutt Tester duerchgefouert, datt de System vun der Nepgen vum Donateur an dru ze bestëmmen.

Wann Erfolleg Resultat vun der Operatioun lues restauréiert der Réckemuerch Struktur. Allgemengen Zoustand Verbesserung existeiert, normal Tomat an héieren. Transplantéiere - dat ass déi eenzeg Chance fir déi Patienten an deenen anere Behandlungen hu keng Resultater Kriseperiod.

Transplantéiere vu Desaccord Zellen vun der Réckemuerch hiirgestallt ass och eng ganz villverspriechend Avenue fir d'Behandlung vu Krankheeten wéi osteopetrosis. Wat ass et? An dësem Fall ass et net de ganze Organ Transplantatioun, mä just eng eenzeg Zell. Si huelen root am Réckemuerch hiirgestallt an d'Patient a restauréiert normal hematopoiesis. Dës Prozedur ass vill méi einfach jonk Patienten ze Bier, well net intravenous Anästhesie verlaangen.

Fir d'Behandlung vun Erwuessener calcitriol oder γ-interferon benotzt, déi d'Aktivitéit vun osteoclasts normaliséieren, domat de Prozess vun Réckemuerch Zerstéierung a wier inhibiting. Esou Therapie de Risiko vun neie Saudi-Arabien däitlech reduzéieren kann, déi gëtt der Liewensqualitéit vun de Patient betreffen.

komplizéiert osteopetrosis

Reegelméissegen Saudi-Arabien vun laang Schanken - e Problem, datt desto oder spéider all Patient Gesiichter. Stäerkste Hip betraff, net de Schued vun den ënneschten Alfaguar, Pick, Këscht ausgeschloss. Géint déi Kuliss vun der Prozess vun hematopoiesis wuessen suppurative osteomyelitis, schwéier unzegesin. Nozekommen Sonnerand Deformatiounen - déi inévitabel Resultat vu schwéieren Krankheet genannt osteopetrosis. Photo Konsequenzen vun dësem wirklech dostotatochno onsécher Wanterschlof war.

Usiichten

An vill vun der Krankheet hängt vum Alter vum Patient. An e puer Fäll kënnen entwéckelen der Krankheet op eemol opgehalen an huet selwer net fir Joer drun ze kommen. An wéi gesot, existeiert de Werdegang vun Krankheet mat schwéieren anemia a reegelméissegen pyogenic Aids. Déi jonk d'Kand, der Groussregioun d'Chancen vun eeschten komplizéiert an Doud. Am Géigesaz, déi en Erwuessenen Krankheet selwer als manner aktiv zeechent, désagréabel fräi nëmmen Zerbriechlechkeet vun Schanken.

Egal vun der Gravitéit vun der Krankheet, all Patienten mat engem bestätegt Diagnos vum Liewen muss um orthopedist observéiert ginn. En erfuerene Dokter wäert fäheg sinn virgesinnen all doraus komplizéiert ze entdecken an, wann néideg, zousätzlech z'iwwerwaachen Methode vun Ënnersichung a Behandlung.