Potter kämpfen: bewierkt, Symptomer, Diagnos

Potter Syndrom ass eng grave Feeler vun der Douanesgewerkschaft genannt. Characterization fänken mat der Definitioun vun dëser Première.

Wat ass Potter Schluss freet?

Potter senger kämpfen - e Mëssbildunge Feeler vun der Douanesgewerkschaft, an deem hien komplett feelen Nier, dat ass d'Konsequenz vum Volume vun amniotic Flesseggassystem reduzéieren.

D'Resultat vun Waasser Landverbrauch ass engem externen Kompressor vun der Douanesgewerkschaft an der Gebärmutter. Kanner sinn och schlecht entwéckelt Longen, typesch wrinkled Gesiicht an Glidder Doudekapp, deforméiert fofzeng observéiert.

An 1964 discloses godu Potter e Feeler Entwécklung war agenesis charakteriséiert (opgepasst) souwuel An et Niere oder aplasia (Feele vun all Organ oder Kierper Deeler), mat Gesiicht abnormalities kombinéiert. Dëst Syndrom ass an der medezinesch Literatur souwéi kämpfen Potter mat keen Auto agenesis 2, keen Auto-Gesiicht Grosse kämpfen, Gesiicht keen Auto dysplasia Éieren.

Potter senger kämpfen an der Douanesgewerkschaft: Erlaabt

D'aetiology (Urspronk) Syndrom ass nach net ganz verstan. Zu 50% vum Fäll gouf et fonnt dass d'Primärschoul Anomalie enclenchéiert wéinst engem Manktem vun amniotic Flesseggassystem offenbart ass (An et Waasser) an eng schwanger Fra. Externen Kompressor vun der Gebärmutter An et féiert zu der Entwécklung vun keen Auto UCI Gesiicht (stellare an der stellare), Häerz, rectal, genital, Hëftprothes (hypoplasia), extremities (clubfoot).

Potter kämpfen existeiert an Puppelcher, Kanner ënner dem Alter vun e puer Méint, op d'mannst - an Kanner méi al wéi ee Joer, an méi oft an Jongen. D'Heefegkeet vun de Mängel :. 1 bis 50 dausend Gebuerten.

Eng Ëmfro vun Elteren

Wat d'Symptomer vun der kämpfen ginn ass vun Potter an der Douanesgewerkschaft begleet? Grouss wäiss Niere - dat ass wat op Ultraschall gesi kann. Dëst agenesis kann dominantly ierwen (heredity vun Wéinst Elterendeel kann et net oofgesinn) ginn, dh net un der Quantitéit vun amniotic Flesseggassystem dinn. Ee vun de Elteren kënnen underdevelopment oder Verontreiung vu ee vun de Nier ginn, déi virdrun an medezinesch Examen präsentéieren ginn hätt.

Keen Auto agenesis ass dominantly ierflecher, dat heescht, datt et eng 50% Wahrscheinlechkeet vun Gebuert vun der Douanesgewerkschaft ass, déi Potter kämpfen observéiert ginn.

Potter kämpfen mat 75 Prozent Wahrscheinlechkeet kann an engem Puppelchen geschéien, wann seng Elteren enger stattfannen am Gene PKHD1 fonnt. Si geschéien Duerchschnëtt 1 zu 50 Leit. Dës kennen do an net déi rapid Entwécklung vun der Mängel an de Medien, kann se fir Joerzéngten huet op vu Generatioun zu Generatioun.

De Risiko vu Gebuert vun engem Puppelchen mat der kämpfen kann aus béid Elteren manifestéieren Potter Ierfschaft vun Projet'en. Wann der Douanesgewerkschaft genetesch Verännerungen nëmmen de Papp den ginn oder der Mamm, mat enger 50 Prozent Chance ginn hie gesond gebuer. 25% vun de Kanner PKHD1 stattfannen aus béid Elteren, hunn do keng Verännerungen um Niveau genetesch ierwen.

kämpfen symptomatology

Potter senger kämpfen an der Douanesgewerkschaft Diagnos verréid folgend Manifestatiounen:

• extrem schmuel thematiséieren Joerhonnert;
• charakteristesche ganze ënnert der Linn vum Joerhonnert;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• flaach Nues;
• abnormal grousser Distanz tëscht dem gekoppelter Organer (wéi Aen) - hypertelorism;
• Haaptspigel epicanthus ( "Persounen Weeër") - eng besonnesch Weeër am zentrale Corner vum Aen, der lacrimal tubercle deckt;
• Manque Form mëll grouss Oueren.

Vermëscht op kee

schwéieren Otmungsproblemer Awierkung, déi sech mat der éischter Minutt vun engem onofhängege Liewen zeechent - Wéini ass e Kand den Haaptgrond emol gebuer. Dirigent Belëftung komplizéiert pneumothorax (Loft Bubbles am pleural Beräich dass Liicht rythmescher herrlechen impede).

Leider, stierwen der iwwerwältegend Majoritéit vun Puppelcher mat Potter senger kämpfen diagnostizéiert e puer Stonnen no der Gebuert. Wann der hell Formen digestivnogo (digestive) TRACT Liewewiesen - urogenital cloaca (de Massa vum firwat a urogenital duct zu eent), nee perforation vun der anus (richteg Aschreiwung) - ass benotzt Agrëff.

Eos Kand kämpfen Potter

2013, confirméiert de Medien op engem Jonker Meedchen Abigail Butler, Duechter vun engem Member vun der House vun der USA House vun Vertrieder, Republikanesche Congresswoman Jaime Herrera Hioolen. D'Kand konnt mat dësem kämpfen ze iwerliewen, datt de normal Fonctionnement vun der Otemsweeër hält.

Um 5. Mount vun Schwangerschaft, geléiert d'Fra dass d'Meedchen net aus Pipi fir de komplette Verontreiung vun Nier heescht Stand eraus. De Grond war e Mangel vun amniotic Flesseggassystem an engem schwanger Jaime Herrera Hioolen. Trotz der Conclusioun vun den Dokteren dësem Fall fatale deklaréiert, decidéiert d'Fra an hirem Mann d'Schwangerschaft a weidergespillt. Fir eng kleng Quantitéit vun amniotic Flesseggassystem an der Gebärmutter Jaime speziell Salins Ersaz verwalt. John Hopkins - den Dokter déi de Therapie gesuergt, konnt net absolut de Week garantéieren, wäerten déi Behandlung fir eng zefriddestellend Resultat a Féierung gaangen.

Mä de 15. Juli, 2013 huet Little Abigail gebuer lieweg. Mamm d'Erënnerungen, kräischen d'Meedchen um Gebuert rauszesichen, mä no enger iwwerdeems ugefaang ze kräischen - Puppelchen d'Longen Fonctionnement. No der Gebuert, war si direkt ze dialysis iwwerginn - e System, datt Niere Funktioun komplett ersetzt, datt d'Produkter vun ukuerbelt aus dem Kierper weist. E Joer méi spéit, ass si vun enger Donateur Niere ersat.

Eng Chance fir d'Gebuert vun engem liewen Puppelchen kämpfen Potter a senge Kierzunge Erfolleg Rééducatioun an de Konditioune vun modern Realitéite ass nach e Wonner considéréiert. Dofir, insistéieren Dokteren op eng Ofdreiwung an d'Diagnos vun der Douanesgewerkschaft engem esou Feeler. Beispill Abigail Butler kann net encouragéiert, mä et ass néideg ze verstoen, datt dat eng aussergewéinlech Fall ass.