D'Kand ass erofgaang - wat heescht dat? Symptomer a Symptomer vum Down Syndrom

D'Wuert "Down" an der moderner Gesellschaft gëtt méi oft als Beleidegung benotzt. An dësem virleien, vill Mammen mat Aidspatienten gewaart d'Resultater vun Ultraschall, fir Angscht vun beonrouegend Symptomer. E Kand ass an der Famill e schwieregen Test an erfuerderlech physesch a psychesch Stress. Also wat ass Down Syndrom? Wat sinn seng Schëld a Symptomer?

Wat ass Down Syndrom?

Down's Syndrom ass dës genetesch Pathologie, eng angeblech Chromosomal-Anomalie. Et gëtt begleet vun enger Ofwécklung vu bestëmmte medizinesch Indicateuren an enger Verletzung vu normale kierperlech Entwécklung. Et ass wichteg datt d'Wuert "Krankheet" hei net applizéiert gëtt, well et eng Fro vun engem Ensembel vu Charakteristike Charakteristiken a verschiddenen Züge ass, Iwwert dem Syndrom.

Déi fréizäiteg Ernimmung vum Syndrom ass vermutlech 1500 Joer virgesinn. Dëst ass am Alter op d'Iwwerreschter vun engem Kand mat ugin Symptomer vun Down d'kämpfen, am necropolis vun der franséischer Stad CHALON-sur-Saône fonnt. De Kierfeg war net anescht wéi déi gewéinlech, aus deem et geschitt kënne sinn datt d'Leit mat ähnlechen Ofwécklungen net zu ëffentlechen Drock ausgesat waren.

Down Syndrom gouf am Joer 1866 vum briteschen Dokter John Langdon Down beschriwwen. Duerno huet de Wëssler dëst Phänomen "Mongolismus" genannt. No enger Zäit gouf d'Pathologie no dem Pionéier benannt.

Wat sinn d'Grënn?

Déi Ursaachen fir déi Kanner mat dem Down Syndrom erscheinen, gouf et nëmme 1959 bekannt. De franséische Wëssenschaftler Gerard Lezhen huet d'genetesch Konditioun vun dëser Pathologie bewisen.

Et huet ugeholl, datt déi richteg Ursaach vum Syndrom ass d'Erscheinung vun engem zusätzleche Paar Chromosomen. Et ass op der Bühn vun der Fertiléierung geformt. An enger gesënnter Persoun sinn 46 Pair vu Chromosomen an all Zell, an de Geschlechtszellen (Ee Zell a Spermien) et exakt d'Hälschent vun hinnen - 23. Mee während der Fertilatioun hunn d'Ee an de Spermatozoon zesummegezunn, hir genetesch Sets verbannen fir eng nei Zelle ze bilden - d'Zygote.

Kuerz no der Ziognote fänkt un ze divizéieren. Während dësem Prozess gëtt et eng Zäit wou d'Zuel vu Chromosomen an der Reparat-Spaltzuel verduebelt gëtt. Mee si driwwer direkt op déi entgéintpolitesch Pole vun der Zell, duerno ass et an der Halschent gedeelt. A da kommt de Fehler. Wann déi 21st Päerd vun Chromosomen ënnerschreift, kann et "méi" mateneen "greifen". D'Ziotote fënnt och vill ze vill, de Embryo geformt. Esou sinn et Kanner mam Down Syndrom.

Forme vum Syndrom

Et ginn dräi Formen vum Down Syndrom ofhängeg vun den spezifesche Besoinen vun de genetesch Mechanismen vu sengem Urspronk:

• Trisomy. Dëst ass e klassesche Fall, seng Occasioun läit 94%. Gitt wann eng Stéierung stattfënnt, wann 21 Paar Chromosomen an der Divisioun zielen.
• Iwwersetzung. Dëst Typ vun Down Syndrom ass manner üblech, an nëmmen 5% vun de Fäll. Zur selwechter Zäit ass en Deel vun der Chromosomen oder e ganze Ganze op eng aner Plaz transferéiert. Genetesch Material kann "sprangen" vun engem Chromosomen an en anert oder am selwechte Chromosom. Am Entstoe vu sou engem Syndrom spillt de genetesch Material vum Papp eng entscheedend Roll.
• Mosaismus. Déi seltenste Form vun deem Syndrom ass nëmmen op 1-2% vun de Fällen geschitt. Mat dëser Verletzung sinn e puer vun den Zellen am Kierper e normalen Satz vun Chromosomen - 46, an den aneren Deel - erweidert, dh 47. Downstream Kanner mat engem Mosaiksyndrome kënne verschidde vu senger Peer differenzéieren, awer liicht an der mentaler Entwécklung zoustëmmen. Normalerweis esou eng Diagnostik ass schwéier ze bestätegen.

Manifestatioun vum Syndrom

D'Präsenz vum Down Syndrom an engem Kand ass direkt un der Gebuert unerkennen. Et ass néideg ze bezuelen op déi folgend Zeechen:

• Head of small size, flaach Kapp;
• Flaach Gesiicht, flaach Nase;
• Kleng Kinn, Mound, Ohren;
• Aaen mat charakteristesche Faarwen a schräiner Inzision;
• Oft ass de Mound e bësse gefrot;
• Kuerz Glieder, Fanger, Hals;
• Gescheitert Muskelstonnen;
• D'Palmen sinn breet mat enger transversaler Haut (Affek) falsch.

Déi meescht Ouschteren mat Down's Syndrom ginn duerch dës Schëlder erkannt. Si kënnen net nëmmen duerch e Spezialist, awer och duerch eng gewéinlech Persoun ermëttelt ginn. Da gëtt d'Diagnostik duerch eng méi detailléiert Untersuchung a eng Rei vun Tester bestätegt.

Wat ass d'Gefor vum Syndrom?

Wann d'Famill gebuer gouf, musst Dir dat mat ondécidéiert. Inhaltsverzeechnes hunn déi Kanner, zousätzlech zu äussert Schëlder, seriös Pathologen entwéckelen:

• Verletzung vun der Immunitéit;
• Mëssbildunge Häerzkrankheeten ;
• Abnormal Entwécklung vun der Këscht.

Aus dëse Grënn ass de Kanner niddergelooss fir Kanner Infektiounen, leid de Lunge Krankheeten. Ausserdeem ass säi Wuestum Mat engem Réckbléck op déi mental a kierperlech Entwécklung. D'Verstäerkung vum Verdauungssystem kann zu enger Vergréisserung vun der Aktivitéit vum Enzym a Schwieregkeete beim Verdauungsmëttel féieren. Oft brauch ee Kannerheem eng komplex Häerzoperatioun. Ausserdeem kann en Dysfunktioun vun aneren interne Organer entwéckelen.

Heiansdo, fir onsympathesch Konsequenzen ze vermeiden, hëlleft d'Moosnahmen déi an der Zäit geholl gin. Daat Zäit an der Zäit vun der Entourage vun der Onbezuelung vun deem ongebuerenen Kand sinn ëmmer examinéiert ginn.

Risikogruppen

Am Duerchschnëtt ass d'Heefegkeet vum Down Syndrom 1: 600 (1 Kand pro 600). Allerdéngs sinn dës Indikatoren ofhängeg vun vill Faktoren. Downs ginn dacks nach 35 Joer gebuer. Déi méi al Fra, méi grouss d'Gefor vun der Erscheinung vun engem Kand mat Anomalie. Daat ass ganz wichteg fir Mammen vu 35 Joer fir all noutwendeg medizinesch Prüfungen an ënnerschiddlech Schwangerschaften ze erfuerden.

Allerdéngs trëtt d'Gebuert vu Kanner mam Down Syndrom bei Mammen ënner 25 Joer. Et gëtt erkläert, datt d'Grënn fir dëst och de Alter vum Papp sinn, d'Präsenz vu eng bezuelten Hochzäiten an, an och wéineg genuch, am Alter vun der Groussmatt.

Diagnostik

Haut kann een Down Syndrom op der Stage vun der Schwangerschaft diagnostizéiert ginn. D'sougenannte "downstream analysis" beinhalt eng ganz Rei vun Studien. All Methoden vun der Diagnostizéierung virun der Gebuurtstëmmung ginn als pränatal an onbedengt an zwou Gruppen agedeelt:

• Invasiv - wat e chirurgeschen Intrusioun an d'amniotesch Fliissë proposéiert;
• Net-invasiv - ouni Penetratioun am Kierper.

Déi éischt Grupp vun Methoden gehéieren:

• Amniocentesis. Eng speziell Nadel produzéiert en Zait amniotesche Flëss. Zellen, déi an dëser Flëssegkeet enthale sinn, ginn genetesch Untersuchung fir d'Präsenz vu chromosomalen Onnormalitéiten. Theoretesch kann d'Methode e Risiko fir de zukënftege Fetus leiden, sou datt et net jiddereen ass.
• Zait eng kleng Quantitéit vu Gewëss (Biopsie), wat d'Enveloppe vum Fetus ass (Chorion). Et gëtt gegleeft datt d'Material krut e méi verlässlechen Resultat an genetesch Studien.
  

D'Zweet Gruppe vu Methoden si sécher, zum Beispill Ultraschall a biochemesch Studien. Down Down Syndrom op Ultraschall ass aus der 12. Woch vu Schwangerschaft festgestallt ginn. Normalerweis gëtt dës Fuerschung mat Bluttproblemer kombinéiert. Wann et e Risiko ass, datt eng Fra eng Baby erofzehuelen, muss se e ganze Komplex vu Prüfungen erfannen.

Kann et verhënneren?

Verhënner der Erscheinung vun engem Kand mam Down's Syndrom ass nëmme méiglech, ier d'Konzept mat enger genetescher Untersuchung vun der Mamm a vum Papp begéint. Besonnesch Tester de Risiko vum Véierel chromosomaler Pathologie am zukënftege Fetus. Zur selwechter Zäit sinn vill Faktoren berücksichtegt - dem Alter vun der Mamm, vum Papp, der Groussmuecht, der Präsenz vun Hochzäiten mat Bluttverwandleren, Fäll vun der Gebuert vu Kanner an der Famill.

Nodeems Dir de Problem zu engem fréieren Datum geléiert huet, huet d'Fra d'Recht op hir eegen Schicksal ze entscheeden. E Kand mam Down's Syndrom ass e ganz komplexen an ze zäitverhalen. All säin Liewen esou e Kand brauch héichqualitativ medizinesch Versuergung. Allerdéngs sollt et net vergiessen datt souguer Kanner mat sougenannten Abnormalitéiten voll an d'Schoul goen an Erfolleg am Liewen maachen.

Ass et e Kur?

Et ass geduecht, datt Down Syndrom kann net gekachten ginn, well et ass eng genetesch Krankheet. Et gi Weeër fir hir Manifestatiounen ze schwächen.

D'Kanner mam Down's Syndrom brauchen méi Suergfalt. Zesumme mat héich qualifizéierter medizinescher Versuergung, brauche se richteg Erzéihung. Si kënnen net léiere wéi si sech fir eng laang Zäit këmmeren, et ass néideg fir se dës Fäegkeeten ze léieren. Ausserdeem brauche se konstant Ausbildung mat engem Spektakel an Dokter-Physiotherapeut. Et gi speziell Entwëcklungsprogrammer fir sou Kanner, déi hinnen hëllefen an der Gesellschaft ze entwéckelen an z'adaptéieren.

Souwuel modern wëssenschaftlech Entwécklung wéi d'Behandlung mat Stammzellen kann d'Lag an der kierperlecher Entwécklung vum Kand kompenséieren. Therapie kann de Wuesstum vu Knéien, d'Entwécklung vum Gehir, normale Ernährung vun interne Organer verbesseren an d'Immunitéit stäerken. D'Aféierung vun de Stammzellen an de Kierper fänkt direkt no der Gebuert un.

Et gëtt Beweiser fir d'Effizienz vun enger längerer Behandlung mat verschidden Drogen. Si verbesseren de Stoffwechsel a positiv beaflossen d'Entwécklung vun engem Kand mam Down Syndrom.

No

D'Kanner mam Down Syndrom sinn ganz schwéier z'erklären an d'Gesellschaft. Mee si brauchen Kommunikatioun. D'Kanner vun den Downs sinn ganz frëndlech, einfach ze kontaktéieren, positiv, trotz Stummschwong. Fir dës Qualitéiten ginn se heiansdo als "Solar Kanner" genannt.

An Russland ass d'Haltung vu Kanner, déi vu chromosomalen Anomalien leiden, net gutt. E Kand, deen an der Entwécklung zréckkuckt, kann eng Ënnerbeamung vu sengen Awunner ginn, wat e psychologeschen Effekt huet.

Leit mat dem Down Syndrom erliewen Schwieregkeeten während hirem Liewen. Si kommen net nëmmen am Kindergarten, Schoul. Si hu Schwieregkeete fir eng Aarbecht ze fannen. Et ass net einfach fir si fir eng Famill ze fänken, mee och wann et geléngt, sinn et Problemer mat der Méiglechkeet ze hunn Kanner. Da gëtt Männer steril a Fra hunn e méi héicht Risiko fir eng krank Nout.

Allerdéngs kënnen Leit mat engem Down-Syndrom e ganze Liicht maachen. Si si förderen ze léieren, obwuel de Prozess souvill méi lues ass. Ënnert esou vill Leit sinn et vill talentéiert Akteuren fir deenen d'Theater vun der Simple-Minded 1999 an Moskau gegrënnt gouf.