Duchenne a Becker senger Myodystrophie: Behandlung

Genetesch Krankheeten gehéieren zu der Grupp vun schwéieren pathologies der Behandlung vun deenen haut schwéier ass. Ënner den ähnlechen Chromosomal-Anomalien gi verschidde Stéierungen. Vill vun hinnen hunn neurologesch Symptomer. Beispiller sinn Duchtne's Myodystrophie, Becker. Dës Krankheeten entwéckelen sou séier wéi d'Kand an hunn e progressive Kurs. Trotz der Erreechung vun der Neurologie sinn sou Krankheete net virbehaalen. Dëst ass wéinst chromosomalen Verännerungen, déi am Prozess vun der Bildung vum Organismus geluecht ginn.

Beschreiwung vun der Dodeyns Modystrophy

Dushenne's Myodystrophie ass eng genetesch Krankheet, déi progressiv muskuläre Dysfunktioun manifestéiert. Pathologie ass selten. D'Prävalenz vun der Anomalie ass ongeféier 3 Persounen pro 10.000 Mann. D'Krankheet an bal all Fäll geet op d'Jongen. Trotzdem ass d'Entwécklung vu Myodystrofhy bei de Meeder net ausgeschloss. Dës Pathologie manifestéiert sech an der fréierer Kandheet.

Eng aner Krankheet déi d'selwëcht Ursaachen an d'Symptomer huet, ass de Beodyk-Myyodystrophie. Et gëtt ënnerscheeden duerch e méi favorabel aktuellt. D'Néierlag vum Muskelgewëss ass vill méi spéit - an Adoleszenz. Zur selwechter Zäit sinn d'Symptomer graduell entwéckelt ginn, an de Patient kann méi laang sinn. Wéi d'Duchtne-Myyodystrophie ass dës Pathologie tëscht der männlecher Bevëlkerung bekannt. D'Frequenz vum Optriede gëtt 1 Persoun pro 20.000 Jongen.

D'Duchtne-Myyodystrophie: Neuroimmunologie vun der Krankheet

D'Ursaach vu souwuel Pathologien läit an der Verletzung vum X Chromosom. Genetesch Verännerungen, déi an der Miktodystrophie vu Becker a Duchenne geschitt sinn, goufen an den 30er Joren vum leschte Joerhonnert studéiert. Trotzdem huet etiologesch Therapie nach net fonnt. Typ vun der Ierfgroussherzogin ass Recessiv. Dëst bedeit datt wann d'pathologescht Gen an enger vun de Elteren präsent ass, ass d'Wahrscheinlechkeet fir e krankem Kand 25% ze produzéieren. Den X Chromosom ass déi längst am Kierper. A béid Aarte vun Dystrunnien passéiert d'Stéierung am selweschten Locus (p21). Dëse Schued féiert zu enger Ofsenkung vun der Synthese vum Protein, dat ass Deel vun den Zellmembranen vum Muskelgewënn. Mat Déijenne senger Myodystrophie ass hien net fehlt. Dofir verstinn d'Verstouss vill méi fréi. Bei Bekker senger Miodystrofie, gëtt de Protein a klenge Mounts synthetiséiert oder ass pathologesch.

Klinesch Bild vun der Myodie

D'Duchtne-Myyodystrophie ass geprägt duerch d'Néierlag vum neuromuskuläre System. D'Krankheet kann am Alter vun 2-3 Joer Verdacht gestierkt ginn. Während dëser Period gëtt et kloer datt de Kand hannert enger kierperlecher Entwécklung vu sengen Kollegen hannerléisst, geet schlecht, lafen a spréngt. Et ass schwéier fir dës Bébéen op Treppe ze kommen, et fällt oft op. D'Néierlag vun de Muskelen beginnt mat den ënneschten Enktiounen. Méi spéit ass et zu all proximalen Deel vun der Muskulatur. Hiren nächsten existeiert an der ieweschter Schëller girdle, quadriceps. An deene Plazen ass e Verstinn vun der Muskulatur. Am Laaf vun den Joeren gëtt d'Myyodystrofie progressiv. D'Néierlag vun den Muskelen an de stännegen Belaaschtung vun hinnen féiert zu Kontrakturen - persistent Krümmung vun den Gliedmaarten. Zousätzlech hunn d'Patienten mat Duchenne-Modystrophy hir kardial Krankheeten, déi periodesch manifest sinn. Och fir dës Pathologie zeechent sech duerch eng Verloschterung vun intellektuell Fäegkeeten (net ganz ausgeschwat).

Becker senger Myodystrophie huet déiselwecht Symptomer, mee entwéckelt spéider. Déi éischt Manifestatioune sinn a 10-15 Joer observéiert ginn. Graduale Verännerung vu Gaang ass geschitt, d'Schutt erënnert, spéider kontrakturen entwéckelen. Krankheeten aus dem Herz- Kreislaufsystem sinn schlecht ausgedréckt. Intelligenz zu dëser Krankheet normalerweis net erof geet.

Wéi ee mengodrhythmus ze diagnostizéieren?

D'Diagnostik vu "Duchenne's Myodystrophie" (oder Becker) kann e erfahrenen Neurologe ginn. Virun allem ass et op der klinescher Bild vun dësen Krankheeten. Opgepasst gëtt esou Symptomer wéi d'Ausdehnen vun den Muskelen vun den proximalen Deeler, falsche Hypertrophie vun der Gastroknämusmuskelen (entstinn aus der Fibrose an der Adipose-Gewebeablage). Dës Manifestatiounen si bal ëmmer mat den kardiologesche Krankheeten kombinéiert. D'Häerzmuskel kann gesinn dysrhythmia, ginn lénks ventricular hypertrophy.

Och d'Patiente mat der Dodeyn's Myodystrophie schwätzen hannert hirem Paie bei der mentaler Entwécklung. Fir dëst festzestellen, funktionéiert en Psycholog mat de Kanner. Wann et verdächtegt gëtt dës Krankheet myotesch (Bestëmmung vum elektresche Potenzial vu Muskelen) an Echoes - d'Uni vun de Kammer vum Häerz. Fir genau d'Präsenz vun der Pathologie bestëmmen, gëtt d'genetesch Diagnos gemaach. Bei Patienten mat Becker a Duchenne mild Deodor, sollten Patienten mat verschiddene Spezialisten observéiert ginn. Ënnert hinnen - en Neurologe, en Psycholog a Kardiologe.

Behandlung

Leider huet d'etiologesch Behandlung vu Duchenne a Becker's Myodystrophie net entwéckelt. Trotzdem weist de Patient symptomatesch a stützend Therapie. An de friemer Stadien vun der Krankheet sinn Coursen vun der Physik, Massage. Mat signifikante Behënnerung musse passiv Gliedmaueren sinn. Fir de Fortschrëtt vun der Entwécklung vun extensor Kontrakturen ze lues ze verléieren, schreift d'Féiss während de Schlof fest. Ënnerstetzungstherapie kann d'Liewensdauer vu Patienten verlängeren an d'Symptomer vun der Krankheet erliichteren. Si benotzen d'Kalziumpräparatioun, "Galantamine" a "Prosiner" Medikamenter. A gewësse Fäll sinn hormonell Drogen virausgesoot, haaptsächlech "Prednisolone". Duerch progressiv Häerzkrankheeten, Kardioprotecher verschriwwen.

Duchenne a Becker senger Myodystrophie: Prognose

D'Pronostik vun der Duchtne-Myyodystrophie ass enttäuschend. Fréier Entwécklung vun de Symptomer a schnelle Fortschrëtt vun der Krankheet féiert zu Behënnerung och an der Kandheet. Patienten mat dëser Pathologie erfuerdert konstanter Versuergung. D'Duerchschnëttserwart vun de Patienten ass ongeféier 20 Joer. Becker senger Myodystrophie ass duerch e favorabele Kurs geprägt. Mat der Iwwerwaachung vun Dokteren a vun der Erfüllung vun hiren Instruktiounen bleift d'Aarbechtskapazitéit vu Patienten bis zu 30-35 Joer.