Kämpfen Rubinstein-Teybi: bewierkt, Behandlung, Iwwregens hätt

Haut ginn et vill verschidde Krankheeten déi ganz selten begéint sinn. Dorënner - déi spezifesch Gene déi kennen dat infrequently geschéien. Mä fir de Besoin alles iwwert se wëssen. Dat ass firwat haut Ech wëll iwwer esou e Problem als Rubinstein-Teybi kämpfen ze schwätzen.

E bësse Geschicht

Ufank, musst Dir wëssen, wat de entscheet Krankheet ass. Also, dat kämpfen an der Literatur war éischte vun zwee Dokteren zu 1963 beschriwwe zréck - Teybi an Rubinsheynom. Zu Éiere vun deem, war awer a benannt. Et ass opgeschriwwen Wäert, datt dëst net eng Krankheet, wéi esou ass, mee eng gewësse Gene stattfannen, déi schonn op der Optrëtt vum Patient diagnostizéiert ginn. Also affichéieren Leit craniofacial Fonctiounen (UCI), breet Fangeren. Och do ass mental retardation zu variabelen Grad. Gutt, soll et ze bemierken, datt Leit mat dëser kämpfen kennen zwee Genen hunn:

• am CREB Gene, um 16p13 Band läit;
• am EP300 Gene zu 22q13 Band etabléiert.

Iwwert d'Ursaachen vun der Krankheet

Wat sollt dir Opmierksamkeet an der éischter Plaz bezuelen, de Rubinstein-Teybi kämpfen que? D'Ursaache vun de Problem -, dass d'wat wichteg ass ze soen. Wéi schonn uewen ernimmt, déi kennen geschéien am CREB Gene dat zu der Synthes vun engem Manque Protein féiert. Ongeféier 10% vun de Patienten SVR Produktioun vun engem Protein Liicht ass oder komplett blockéiert. Aner Genen sinn droen och net zu dësem Prozess.

Grouss selwecht Upassung geschéien net méi wéi 1% vun de Patienten. Mä et ass schonn eng aner Gene ageschalt, déi am 22q13 etabléiert ass.

Firwat ass et esou eng stattfannen, kënnen d'Fuerscher net soen. Sou, streide se dass de Problem net aus eng Generatioun zu engem aneren iwwerdroen ass (dh ass sporadesch). Allerdéngs geschitt alles während An et Entwécklung. Wat genee et schellt - Liewensmëttel, virun allem der Ëmwelt, schlecht Gewunnechten oder eng spezifesch Krankheet während virdrun Puppelchen - Wëssenschaftler kann nach net soen.

Sortie vun Krankheet

Wat Indicateuren kann soen dass eng Persoun Rubinstein-Teybi kämpfen huet? Also, fir eng Diagnos Dokteren dacks méiglech direkt no der Gebuert vun engem Puppelchen. Et war nëmmen zu krut Puppelchen. Fonctiounen, déi direkt maachen selwer gefillt:

• Grouss Nues.
• Fortgeschratt Zeigefanger picken.

Also, ass dat déi gemeinsam Symptomer. Mä et ginn aner Indicateuren, datt manner heefeg ginn, an net all Patienten.

Iwwert Gesiicht UCI

Wéi schonn uewen ernimmt, wann de Patient Rubinstein-Teybi kämpfen huet déi spezifesch craniofacial Fonctiounen observéiert ginn. Wat, dann, ass et?

1. Zu 100% vun Patienten ass et hyperplasia vun der ieweschter Alfaguar. Fonktioun: gemaach Gout'en.
2. Och oft, ronn 90% vun Patienten sinn duerch eng Nues hire Restaurant iwwerpréift. Hien gëtt wéi eng beak.
3. Ronn 84% vun de Fäll vun der Krankheet vun Kanner ass niddereg Oueren Féiss.
4. A 80% - Mongoloid, dh gemaach Sektioun vun der Aen.
5. Bal 70% vun de Patienten hunn strabismus.
6. Grouss anterior fontanelle kann zu ronn 40% vun Patienten gesi ginn.
7. An e puer Patienten (35%) hunn e Problem wéi microcephaly (esou Leit Doudekapp ass méi kleng par rapport zu de Kierper).

änneren Fanger

Wéi schéngt soss Rubinstein-Teybi kämpfen? Also, just an der Form vun de Fangeren, kanns de Problem Patienten depressiv.

1. Zu 100% vum Fäll an Patienten mat laang Fangeren an paréiert verlängert.
2. Iwwer 87% vun de Patienten hunn eng Matfuergeleenheet weider mat de sougenannte radial Engelen.
3. Gutt, d'Majoritéit vun de Patienten (ronn 87%) vun all de Fangere si liicht fortgeschratt (wann mat engem gesonde Persoun am Verglach).

Ännerungen an de Wuesstem an Entwécklung vun de Leit

Et kann hëllefen ze wëssen wat et ausgesäit Rubinstein-Teybi, photo kämpfen. Also, just duerch mat dëser Diagnos op eng Foto vu Leit sicht, ass et méiglech verschidde Conclusiounen ze maachen. Awer an dëse Patienten ass net nëmmen extern, mä och intern, kann keen d'Ännerungen an déi kennen gesinn.

1. Fir esou Leit, do ass eng moderéiert mental retardation. Sou, ass den Niveau vun hiren IQ ongeféier bannent 30-60 (normalerweis an der Regioun vun 51).
2. Bal all Patienten (an dass 90% vun Patienten) eng Varietéit vun Ried Schwieregkeeten erliewen.
3. Leit mat dësem stattfannen kleng Statur. Männer do wuessen net virun 155 cm, Fraen - 147 cm.

UCI am Häerz

Wéi soss dëser sech emol gesinn? Sou, Patienten sinn bestëmmte Fra abnormalities gekuckt.

• Dës Leit ductus arteriosus souwéi eng Rei vu Mängel ass de interventricular septum.
• Dacks diagnostizéiert coarctation vun der aorta, der UCI vum aortic Krunn, atrial septal Mängel.

Et ass derwäert opgeschriwwen, datt esou Ännerungen geschéie net sou oft, si vun iwwer 33% vun de Patienten observéiert ginn.

Aner Symptomer sinn och dacks observéiert

Et ginn aner Symptomer datt an Leit mat dëser kämpfen geschéie kann.

1. Cryptorchidism. Et offenbart bal 80% vun de Männer am. Dëst opgepasst testicles am scrotum wéinst hirem undescended.
2. An 75% vun Patienten manifestéieren hirsutism. Dës fräi Hoer Wuesstem ass vun männlech Typ: dee sech souguer, Waffen, Këscht.
3. Och, sinn vill Patienten mat härzwierksam arrhythmias presentéieren.

Diagnos

muss onbedéngt iwwer schwätzen, no Fuerschung wéi Dokteren dëser Diagnos no kann. Also gëtt den éischte Bell an der Sich Problem ëmmer d'krut de Patient. Mä eleng op dëser Basis ze depressiv onverstänneg. An dësem Fall, kann Dokteren de folgende Methode benotzt:

• Néideg genetesch Test ass gemaach. Dokteren wäert de RAF Gene fir d'Präsenz vun Projet'en analyséieren.
• Mir brauchen Studien wéi Ultraschall, Häerzmuskel, echocardiography.
• Och mat FISH Method. Dës Etude, déi der Haaptrei vu Mënsch DNA bestëmmt.
• An, natierlech, brauchen eng Rei vun Tester neurologësch.

Behandlung

Wann de Patient mat Rubinstein-Teybi kämpfen diagnostizéiert ass, waren d'Behandlung hie fir sécher. Mä et ass keng eenzeg Optioun Auswiel pharmacological Techniken an Handwierksgeschir. All gëtt individuell ginn. Déi wichtegst Saach hei - d'Präsenz vun verschidden Symptomer. An dëser kämpfen, iwwregens, gëtt a ville Weeër an all Patienten Ausdrock fonnt, well et eng grouss Verännerlechkeet huet.

Sou, an fréi Kandheet, braucht de Patient speziell kierperlech Therapie, d'Kand net wäit hannert am Wuesstem ass. A fir d'Entwécklung vun der Gehir wäert brauchen eng speziell Ausbildung Programm ze benotzen.

Huelen Medikamenter souwéi chirurgesch Interventioun, nëmmen fir speziell Indikatiounen waren. Dës Entwécklung ass an alle Fäll vun der kämpfen net méiglech. Gutt, et soll feststellen, datt lass vun dësem Problem ze kréien ass onméiglech. Dat ass net eng Krankheet, déi mat Medikamenter gekachten kann. Also, Drogen nëmme mat bestëmmte Symptomer eens ze hëllefen.

Projectiounen an komplizéiert

Wat soss kënnt Dir esou Krankheeten wéi Schluss freet Rubinstein-Teybi soen iwwer? Cepheid an all Zorte vu komplizéiert - dat muss och gesot gin. Vun de Schwieregkeeten vun maximal Gefor Ursaach verschidde Krankheete vun Häerz, arrhythmias, Manque Entwécklung vun der Häerz Form. Et kann och kontinuéierlech Ouer Aids geschéien, héieren Verloscht entwéckelen. Oft, sinn Patienten Mënschheet och op der Haut.

1. Schwieregkeeten mat Kanner mat dëser Diagnos féiert zu hir kierperlech underdevelopment erofzesetzen.
2. D'Haaptuersaach vun veruerteelt an Kanner op eng fréi Alter - e Otmungsproblemer Krankheet. A si wéinst Messstänn Häerz.
3. Iwwer d'Entwécklung: fréi Kandheet, ass et duerch ongeféier 5-6 Méint Verspéidung kritt. Am Alter vun 6 Joer, kann Patiente léieren ze liesen, mä d'allgemeng Entwécklung ass méi héich wéi den Niveau vun engem éischte Gréider.

Gutt, wat et wichteg ass ze soen, wa mir dëse Problem als kämpfen Rubinstein-Teybi betruecht - Liewenserwaardung. Wéi vill esou Leit liewen kann? Also soen Dokteren dass d'Prognosen ganz gutt ass, an d 'Iwwerliewe Taux ass héich.