Maple Syrup Krankheet: eng rar Krankheet déi zu eegene neurologesche Stéierungen féiert

Krankheet Schnei Sirop - ass eng genetesch Stéierungen déi mat metabolic Krankheete vun Aminosaier Saieren wéi leucine, isoleucine an valine assoziéiert ass. Hir Konzentratioun an der Flëssegkeeten vum mënschleche Kierper vergréissert, dauernd Vergëftung, ketoacidosis, convulsions an esouguer Stärebild Coma.

Geschicht

Fir déi éischt Kéier an der medizinescher Literatur war d'Krankheet vum Ahornsirop an Erwuessener 1954 vum Dokter Menkes beschriwwe ginn. Si krut en Numm wéinst der spezifescher Geroch vum Urin an de Patienten. Fuerscher ausgesinn wéi et verbrannt Zocker oder Holz Sirop. En anere wëssenschaftleche Numm ass d'Krankheet vun verzweifelte Säuren.

Et fënnt een ongeféier eemol op honnerte vu fofzéngt Tausend Doudeger, well d'Art vun der Erzeiung vun dësem Gen autosomal rezessiv ass. D'Krankheet ass schwéier a schlussendlech oft am Doud am Kand.

Etiologie

Fir d'Entwécklung vun der Krankheet, sollen d'Elteren d'Carrier vun der defekt Gen onerwaart ginn fir d'Aarbecht vun Dehydrogenase vun alpha-Keto-Säuren mat verzweifelte Kette. An der Natur ass dësen Enzym e protein-richtege Liewensmëttel wéi Eier, Mëllech, Kéis, Gefligel an aner. De Neigebuer entwéckelt d'organesch Säureämie, déi extrem geféierlech fir den Nervensystem ass.

D'Krankheet vum Ahornsirop ass méi heefeg bei Judden, Amish, Mennoniten. Dëst ass wéinst der Tatsaach, datt se an enger zougeschlosser sozialer Grupp wunnen. Eeler sinn am meeschten tëschent extrem wäit ewech, wat bedeit datt d'Wahrscheinlechkeet eng mutéiert Gëf ze verantworten fir den Austausch vun Aminosäuren an Elteren ze erhéigen.

Symptomer

Och an der zweeter Woch no der Gebuert kënnt Dir d'Krankheet reliéise identifizéieren. Symptomer sinn d'onkonventionell Verhalensmuster vum Kand: hie stänneg roueg schrieft, liest net gutt, oft a reichlech Regurgitaten, ka souguer vu Waasser erof ginn. Duerch de Progrès vun der Rechnung, wäerten Kräuungswandungen wäerte ginn. Dëst manifestéiert sech am Ausdehnung vum Kierper vum Kand, wéi wann "op der Sait", mat Been op d'Knöchelen ass. Bis zur Entwécklung vum Opisthotonus.

Wann d'Elteren d'Krankheet ignoréieren an net den Dokter nennen, ass d'nächst Stuf vun der Krankheet eng Verletzung vu Atmung a Bewosstsinn. D'Kanner ginn lethargesch, Mankes vun der Initiativ, falen an e Stupor an dann an en Koma. Den neurologeschen Stéierungen, och mat engem gudde Resultat, bleiwe fir d'Liewen. Dëst ass eng Bezuelung fir d'Tatsaach, datt d'Krankheet vum Ahornsirop net an der Zäit diagnostizéiert gouf. Fotoen vun de Patienten sinn depressiv, an déi traureg, zum gréissten Deel si Kanner.

Diagnos ass op der Analyse vun der Präsenz am Urin vun onbestänneg Aminosäuren, sou wéi och op klineschen Manifestatiounen.

Klassifikatioun

Ofhängeg vun der Intensitéit vu Manifestatiounen a Grad vun Inertness vu Dehydrogenase, ënnerscheeden verschidden Formen vun der Krankheet:

1. Klassik. Kuerz no der Gebuert vun engem scheinbar gesonden Kand, just e puer Deeg méi spéit beginn d'Symptomer. Éischtens, dësen Mank vum Appetit an der Oflehnung vun der Brust, duerno e Kierpergeescht, Periode vu Schlof Apnoe. Dann eenzel clonuses an dann clonic-Tonic convulsions. Kommt mat engem Koma zum Enn. D'Enzymaktivitéit ass méi wéi zwee Prozent.
2. Periodesch. D'Krankheet mécht sech net fir sechs Méint manifestéieren an, an esouguer bis zu zwee Joer vum Liewen. De Trigger Mechanismus ass eng übertraff Bakterien- oder Virusinfektioun, Impfung oder e exzessive Zuel vu Protein am Liewensmëttel. Symptomer entstoen op d'Erhéijung. D'Aktivitéit vum Enzym ass bis zu zwanzeg Prozent.
3. Thiamin-abhängig. A klineschen Manifestatiounen ass ähnlech wéi déi virdrun. Den essentielle Ënnerscheed ass datt d'Behandlung d'Vitamin B1 benotzt, wat d'Konzentraktioun vun Aminosäuren am Urin a Blutt wesentlech reduzéiert.

Behandlung

Zënter datt eng Persoun an de Spidol an engem Zoustand vun enger schaarfer Vergëftung geet, ass et néideg, d'Krankheet vum Ahornsirop mat Entgiftung ze behandelen. Fir dës Zweck, plasmapheresis, peritoneal dialysis, transfusion vun Blutt Komponente, wéi och gezwongen diuresis an hemosorption.

No der Stabiliséierung vun der Konditioun vum Patient begleeden se d'Stoffwechselerkrankungen. Eischtens ass et eng Ernährung mat engem reduzéierte Inhalt vu Protein, heiansdo gëtt et recommandéiert, d'Stillen ze refuséieren. Strikt Anhuelung zu Diätregeln hëlleft doduerch méi Schied un dem Nervensystem.

Modern Technologien hunn praktesch heefeg Ahornirop Krankheet. D'Wëssenschaft offréiert a féiert an der Praxis Drogen, déi d'noutwenne Aminosäuren ersetzen. Si wäert de Stoffwechsel an den normalen Limitë behalen, ouni datt et souguer mat enger normaler Ernährung vergëft.

Wann déi relevante Recommandatiounen gefollegt sinn an e rechtzäitegen Appel an de Spidol kann eng Persoun en hellege Liewen liewen. Leider sinn neurologesch Stierwen an d'Kanner séier entwéckelt, an d'Elteren hunn keng Zäit fir adequat Mesuren ze huelen.