Noonan kämpfen: Beschreiwung, Symptomer, Behandlung

Et ginn eng Rei vu Gebuert Mängel an Kanner. E puer vun hinnen sinn als relativ heefeg gin. Mä et ass eng rar Krankheet. Hir prevalence ass niddereg. Mä vill sinn ganz eeschte Konsequenzen. Eent vun dësen pathologies ass Noonan kämpfen. Nächst, loosst eis et am Detail betruecht. Dësen Artikel beschreiwt, wéi a firwat et schéngt Noonan kämpfen. Photo Krankheet wäert och am Text presentéiert ginn.

Iwwersiicht

Noonan Syndrom ass eng Ierfgroussherzog wirklech. PTPN11 Gene mutated duerch Droen seng Elteren an d'Creche iwwerdroen. Als Regel, Männer an dësem Mësserfolleg. Also, ass d'Gene duerch d'Tatta Linn iwwerdroen. Normalerweis Famill Charakter vun der Krankheet markéiert. Seelenste Fäll vun Net-Ierfgroussherzog, mä si sinn och am Praxis opgeholl.

historeschen Informatiounen

Op ee Zäit als Kardiolog geléiert, Kannerdokter Zhaklin Nunan, an der Klinik vun der Universitéit Iowa schaffen, gemierkt ech dass eng bestëmmte Grupp vu Kanner, déi vun zwee Jongen a Meedercher aus, deen hin stenosis hat, oft duerch niddreg Wuesstem charakteriséiert, virleet Aen breet, webbed Hals niddereg auricles an ptosis etabléiert. Iweerpréifen waat der Kombinatioun vun Manifestatiounen vun Häerzkrankheeten mat anere Entwécklungsphase abnormalities zu 833 Patienten, geschriwwen Dokter an engem 1962 Artikel. An der Aarbecht beschriwwen si néng Fäll an deem op den Hannergrond vun der Häerz Mängel Mëssbildunge Typ an charakteristesche Gesiicht Fonctiounen, Këscht Deformatiounen , an stunting. D'Krankheet huet am Leit fonnt souwuel männlech a weiblech.

Noonan Schluss freet: Symptomer

Et ginn eng Rei vun Elementer, déi aus anere wirklech z'ënnerscheeden. Dozou gehéiert, besonnesch:

• Niddereg Wuesstem. Fraen - 1,53, fir Männer -. 1,63 m an der Zäit vun Gebuert als Kierper Längt a Gewiicht vum Kand ass bannent normal Grenzen. Stunting fänkt aus dem Alter vun 2-3 Joer.
• Ännerungen Gesiicht. Patienten diagnostizéiert Noonan kämpfen, hunn dicht virleet Aen salzeg Form. Am zentrale Eck vun der Haut Weeër ass presentéieren. Och feststellen ptosis (agreabel ewech gelooss) wéinst leider Muskel Funktioun, entweder wéinst kleng Sockets. Ronn zwee-Drëttel vun all de Kanner mat Krankheete sinn Stéierungen vun Visioun. Wann ptosis limitéiert Beräich vun Vue an entwéckelt eng squint.
• Gebai Violatioune D'. Ieweschte underdeveloped, ass et arcuate héich Himmel. Souwuel D'mat Zänn interposition falsch.
• Héich klammen oder Deformatiounen vun den Oueren. Als Resultat vun dëser Première sinn héieren leider.
• Kuerz a breet Hals.
• Schëld-gebuerene Këscht mat dicht virleet opgetrueden.
• Deformatiounen vun der Ielebou (Mëssbildunge).
• Flatfoot.
• Kuerz Fangeren.

Féieren vun der intern Organer

Noonan Syndrom ass dacks duerch Stéierungen an der Ausdauer System begleet. Op der Hannergrond wirklech réischt (stenosis) am hin raumen, an d 'Feeler vun der interventricular septum socles. Der zweeter Plaz ass vun abnormalities vun der genitourinary System besat. Also, datt d'Nier Mängel wéi hypoplasia (opgepasst Otemschwieregkeeten) oder Verontreiung vu eent Niere. Zuer Pubertéit, individuell et aus normal un komplett futtisse. Meedercher dacks no der gezu goufen vun menstruation observéiert, an Jongen - testicles oder cryptorchidism sinn komplett feelen. Och fonnt eng Violatioun vun spermatogenesis. An e puer Fäll, sinn der spermatozoa komplett feelen. Géint den Hannergrond vun Operatiounen fir Noonan kämpfen hunn eng fräi Hals. Puer Patienten kann och abnormalities show vun geeschteg Entwécklung am mëll.

Form

Et ginn zwou Zorte vu wirklech:

• FAMILIAL Form. Et Ënnerscheed Ierfgroussherzog autosomal-Typ. An wwerreeche vum Mann- Gene Creche schéngen mat wirklech.
• D'sporadesch Form. An dësem Fall, schéngt de stattfannen vu Fall zu Fall. An dësem Ierfgroussherzog Faktor ass net verroden.

Grënn

De stäerkste gemeinsam Faktor datt de wirklech provozéiert ass de PTPN11 Gene stattfannen. Dëst Ursaach ass zu 50% vu Patienten diagnostizéiert. Mä bei engem bestëmmte Prozentsaz vu Leit mat dësem Syndrom ass eng genetesch Faktor ass kloer. Ierfschaftssteier wirklech geschitt an engem autosomal dominant Manéier. D'kämpfen kann duerch eng nei stattfannen ausgeléist ginn. Vun dësem kënnt et datt d'Eltere mat der Gene hun do net vill vun enger Une anert Kand ze hunn.

Diagnos

Et ass am Aklang mat der charakteristesche externen Fonctiounen schéi (beschriwwen uewen). Och an der Diagnos studéiert Labo Parameteren. Virun allem, et ass eng Diminutioun vun testosterone Konzentratioun, Brittany Faktor XII. Et ginn och Mëttel a Fuerschung. Ernannt vun der X-Ray vun der sternum, echocardiography, Häerzmuskel. dës Technik benotzt réischt abnormalities vun intern Organer. Dokter kann och Consultatioun prescribe vun medezinesch Genetik.

therapeutesch Mesuren

Am Zesummenhang mat der genetesch Behandlung sech kämpfen dofir geduecht ass virun allem um Symptomer eliminéiert. Wéini ass eng Operatioun zougewisen cryptorchidism. Während hirer testicles plënneren an der scrotum. Mat der Reduktioun vun der Konzentratioun vun androgen Hormon Therapie ass et recommandéiert. An der Presenz vun keen Auto Echec, ass hemodialysis ernannt. Mat se, ass d'Prise aus dem Kierper via metabolic Produiten extrarenal Blutt Offäll duerchgefouert.