Treacher-Collins kämpfen: Symptomer, Erlaabt an Beaarbechten

Treacher-Collins kämpfen Impakt der Entwécklung vun Blutt an aner Stoffer vum Gesiicht. Schëlder an Symptomer vun dëser Stéierungen kann aus Banden ze schwéieren variéieren gefierwt,. Gréissten Deel vun den Affer hunn underdeveloped Gesiicht Schanken, besonnesch, cheekbones, an eng ganz kleng Alfaguar an Chin (vun Puppelcher). Puer Leit mat der kämpfen Treacher-Collins mat engem Lach am Mond gebuer, dee genannt gëtt "Griecht Gout'en". Zu schlëmme Fäll, Limite der underdevelopment vum Gesiicht Schanken kann de betraff Airways, dauernd potentiel Liewen-verkaaft Krankheet.

Oft Leit mat dëser Krankheet Aen sinn viséiert zeréck geschéckter, seelen eyelashes, do e Feeler vun der ënneschten eyelids ass, genannt coloboma. Dëst bewierkt zousätzlech ophthalmic Krankheete datt zu Visioun Verloscht nodeems kann. Ausserdeem, kann et kleng oder ongewéinlech gebuerene Oueren oder hir Verontreiung ginn. Verloscht héieren existeiert an iwwer d'Halschent vun Fäll. Et Resultater vun Mängel an der dräi kleng Schanken vun der Mëtt Ouer, deen Toun oder underdeveloped Ouer weiderginn. Der Presenz vun der kämpfen Treacher Collins net Intelligenz Afloss: als Regel, dat ass normal.

Déi kennen Genen déi Treacher-Collins kämpfen Ursaach?

De stäerkste gemeinsam Ursaach: déi kennen Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D. Gene stattfannen TCOF1 - d'Ursaach vun 81-93% vun alle Fäll. POLR1C an POLR1D - eng extra 2% vun de Fäll. An Persounen ouni eng spezifesch stattfannen vun eent Gene Ursaach vun der Krankheet ass onbekannt.
Genen TCOF1, POLR1C, an POLR1D eng wichteg Roll an der Entwécklung vun fréi Schanken an aner Stoffer vum Gesiicht Leeschtung. Si sinn an der Produktioun vun Molekülle genannt ribosomal RNS (rRNA), chemesch Cousin DNA Schwësteren Équipe. Ribosomal RNS hëlleft poléierte Proteinen (Aminosaier Saieren) an der neier Proteinen ze sammelen, déi fir normal Fonctionnement néideg sinn, an Zell Iwwerliewe. Projet'en vun Genen TCOF1, POLR1C, oder POLR1D Géigewier Produktioun rRNA. Fuerscher gleewen, datt de Montant vun rRNA Reduktioun zu Self-Zerstéierung vun spezifesch Zellen an der Entwécklung vun Gesiicht Schanken an Stoffer Équipe a Féierung kann. Manque Zell Doud zu gewësse Problemer mat der Entwécklung vun de Gesiichter vu Leit mat Treacher Collins kämpfen nodeems kann.

Als ierflecher kämpfen Treacher-Collins?

Wann d'Krankheet wéinst Gene kennen oder TCOF1 POLR1D existeiert, ass et ugeholl, datt et ass - eng autosomal dominant Stéierungen. Iwwer 60% vun de Fäll sinn déi nei Projet'en am Gene ëmmer an existeiert an Leit mat kee Geschicht vun Gewalt. An anere Fäll ass de kämpfen duerch eng mutated Gene vun hiren Elteren ierflecher.

Wann d'Krankheet duerch déi kennen d'Gene POLR1C verursaacht ass, ass et ugeholl, datt et ass - eng autosomal recessive Muster vun Ierfschaft. D'Elteren vun individuell mat engem autosomal recessive mécht een Kopie vun der mutated Gene hunn, mä si meeschtens weisen nët Schëlder an Symptomer vun der Krankheet.

kämpfen Behandlung

Behandlung hänkt op der Gravitéit vun der Konditioun, mä vläicht och:

• Genetesch Berodung - fir individuell oder Famill, je ob der Krankheet ass Ierfgroussherzog oder net;
• héieren AIDS - am Fall vun schwetzen héieren Verloscht;
• Zänn Behandlung, orthodontic dorënner um correcting malocclusion dofir geduecht;
• Ried Therapie Klassen Kommunikatioun Kompetenzen ze verbesseren. Ried pathologists och mat Leit schaffen, déi Problemer hunn swallowing Liewensmëttel oder drénken;
• Chirurgesch Techniken, datt d'krut a Liewensqualitéit verbesseren hëlleft.