Wat ass de Alport kämpfen?

Alport Syndrom ass eng Ierfgroussherzog Krankheet, déi vun successive direkt Reduktioun vun keen Auto Funktioun mat héieren Krankheete oder souguer Visioun charakteriséiert ass. Am Moment, an eisem Land dës Zort Krankheet ënner Kanner (meeschtens) engem Kontingent vun ongeféier 17: 100 000.

D'Haaptgrënn

Laut Experten, ass Alport kämpfen ëmmer wéinst abnormalities am Gene, déi an der laanger Aarm vun der X chromosome am sougenannte 21-22q Zone etabléiert ass. Zousätzlech, Violatioun vun sougenannten integral Struktur vun collagen Typ 4 ass och d'Ursaach vun der Krankheet. Ënner collagen ass an der Wëssenschaft vun esou engem Protein verstan wat en direkten Komponent vun connective Ray déi scho an Kontinuitéit gëtt.

Symptomer

Alport Syndrom ass normalerweis éischt mécht sech vu fënnef bis zéng Joer an Kanner gefillt, an ass an der Form vun hematuria (Blutt am Pipi ze fannen) offenbart. Am meeschten, ass dës Diagnos um zoufälleg fonnt, ass déi, op déi nächst Examen vun engem Spezialist. Ausserdeem, zeechent sech Alport kämpfen als sougenannte dizembriogeneza stigmas. Dëst ass eng relativ kleng Hitparad datt am Fonctionnement vun der Haaptrei Systemer vun de Kierper net eng besonnesch Roll spillen. Dokteren soen epikant (kleng crease am zentrale Corner vum Aen), héich Himmel, e schmäerzhafte Deformatiounen vun zwee Oueren an aner Symptomer. Konsequent héieren Verloscht ass och eng sécher Zeechen vun der Krankheet, an héieren Verloscht ass méi dacks am Jongen diagnostizéiert. weisen an oft All vun der uewen Symptomer zu Enregistrement seng eege Stëmm, iwwerdeems gemeinsam chronescher keen Auto Echec selwer nëmmen während Nesset gefillt mécht.

diagnosing

Alport kämpfen an Kanner ass normalerweis baséiert op der Präsenz vun dëser Zort Krankheet Daten an anere Familljememberen diagnostizéiert. Zum Beispill, d'Krankheet genuch ze confirméieren dräi vun de fënnef Critèren passende ënnendrënner opgezielt:

• héieren Verloscht;
• veruerteelt Fäll vun chronescher keen Auto Echec Famill;
• Bestätegung vun hematuria an der Famill;
• Aen wirklech;
• Präsenz vun spezifesch Ännerungen während Niere Fro.

Behandlung

An der Verontreiung vu spezifesche Behandlung, brauchen Dokteren éischt de Werdegang vun Niere Echec ze lues. Mat dëser Diagnos als Alport senger Krankheet, si Kanner streng verbueden Übung, dëser Theorie et eng equilibréiert Ernährung. Great Opmierksamkeet ass un de sougenannte Rééducatioun vun ustiechend Foci bezuelt. Benotzung an der Behandlung vun cytostatics a verschidde ofbaut Drogen ënnerstëtzt Verbesserung. Mä déi meescht oft zougewisen engem Niere Transplantatioun als privilegiéierten Behandlung. Et soll feststellen, datt d'Detectioun vun haematuria ouni substantiell héieren Verloscht am allgemengen ass e bësse méi gënschteg natierlech vun der Krankheet Iwwregens hätt. An enger Situatioun vun dëser Zort keen Auto Echec ass ganz seelen diagnostizéiert.