Crouzon kämpfen: Medeziner Presentatioun a Behandlung

Crouzon Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet.

allgemeng Charakteristiken

D'Krankheet ass duerch Gesiicht deformities charakteriséiert, datt während An et Entwécklung geschéien. Gill Arches zu Mënsch Embryo - eng provisoresch Educatioun, vun deem spéider d'wichteg Organer gemaach, dorënner de Alfaguar. Violatioun vun der Gill Arches a féiert bis Krankheet, déi no der Franséischer Dokter säin Numm krut, beschriwwen éischte et, Octave Crouzon. Et war hien deen éischte feststellen, datt d'Krankheet ass genetesch, seng Patienten eng Mamm an Duechter goufen. Et Oraloperatioun Stéierungen duerch eng Rei vun Symptomer charakteriséiert. Natierlech, datt de Problem läit an den Doudekapp Schanken: fir e puer Grond Kand, kënnen se mat generéiert ginn. Zum Beispill, kann Crouzon Schluss freet am Fusioun metopic, coronal oder sagittal souture, coronal souture virzäitegen Kontraktioun oder all Service Ausdrock fonnt ginn.

symptomatology

Crouzon Syndrom ass vun ausgeschwat Symptomer charakteriséiert. Jonk Patienten ass anescht, éischt vun all, ze niddreg Formatioun Oueren. Als Regel, sinn dës wéinst all héieren Problemer an Zukunft entstinn. Zu schlëmme Fäll, ass d'Krankheet an transforméiert Meniere d'Krankheet. Vun de charakteristesche Fonctiounen och brachycephalic genannt ginn soll, ass déi, kuerz a breet Hals, exophthalmos, dh Vífilsson Aen (dëst wéinst ze kleng Aen Sockets), hypertelorism, datt zevill Distanz tëscht den Ae ass, eng kleng Nues datt wéi e beak gesäit. Heefeg, mä net onbedéngt Symptomer sinn e squint an underdeveloped Alfaguar considéréiert. Genuch Entwécklung vun der D'Ursaachen der Chin dass staark protrudes. All dës Funktiounen Markenzeeche Crouzon Syndrom (Fotoen vun Patienten Dir am Artikel gesinn). Fir nach onbekannte Grënn, hunn d'Majoritéit vun Patienten engem mee schmuel Heften an Schëlleren.

Diagnos

Als Regel, d'direkt no der Puppelchen gebuer, kënnt Dir Crouzon kämpfen depressiv. D'Ursaachen vun der Krankheet sinn net bekannt. Fir d'Präsenz vun der Krankheet ze confirméieren brauchen e puer Examen ze verbréngen: X-Ray, Grausamkeet, Ënnersichung vun der fundus, genetesch Tester a Scannen vun der schwéierer cortex.

Frequenz

Et wäert ass opgeschriwwen dass dës Krankheet ganz seelen ass: no der statistesch Studien op 25.000 gesond Leit, do ee Patient ass, hunn der méi wahrscheinlech seng Famill Leit aus dëser Krankheet Leed ginn.

Behandlung

Am Allgemengen, hänkt d'Iwwregens hätt op wéi vill den Doudekapp Deformatiounen de Staat vun der Gehir Otemschwieregkeeten betraff. Am éischte Joer vu sengem Liewen reconstructing Operatioun kann op den Doudekapp vun engem Kand gesuergt ginn. Als Puppelchen wiisst, kënnt dir nei Operatiounen brauchen: op d'Schanken, Alfaguar, mëll Stoffer vum Gesiicht. A ville Fäll, no der Operatioun huet de Patient eng speziell feieren Helm un zouzedrécken. D'Haaptproblem läit an der Tatsaach, datt d'Krankheet oft vun psychomotor retardation an Epileptiker begleet ass.