Fabry Krankheet: Symptomer, Behandlung, Fotoen

D'Krankheet ass vun der opgepasst eng wichteg Aktivitéit Alpha-galactosidase A ëmmer ass Fabry Krankheet genannt, no der Wëssenschaftler an der Etude Équipe an opgemaach et. Fir d'éischte Kéier hunn eng stattfannen am Gene gouf 1989 an England beschriwwen.

Ënner normale Konditiounen, ass dës Aktivitéit an bal all Zellen vum Kierper an ass an der Veraarbechtung vun Fetten Équipe. Persounen déi de futtisse Gene ierflecher hunn, et ass eng Opbau vun fatty Substanzen am lysosomes. Schlussendlech, féiert Krankheet ze Zerstéierung vun wiere Mauer Zellen an Stoffer. Fabry Krankheet - eng rar genetesch Stéierungen, och als "Dëst Stockage Krankheeten" bekannt.

Symptomer

D'Krankheet, no medezinesch Observatioun, schéngt éischt an Erwuessener a Kanner am Précoce-an Éiwegkeet.

Symptomatology vun der Krankheet ass wéi follegt:

• Brennen an soreness am extremities, Carlton duerch kierperlech ze fréi a Kontakt mat waarm Herrgott. Pain ass oft vun engem feverish Staaten begleet.
• Schwäch. Ganz oft, sinn dës Symptomer vun niddereg Stëmmung begleet, Besuergnëss Gefiller vun Besuergnëss. fillen Patienten d'Stëmmung vun der Verschlechterung an Mangel un Vertrauen an hir eegen Fähegkeeten, déi immens der Liewensqualitéit reduzéiert.
• Verréngerung uurg.
• Reaktiounsfäegkeet Féiss an Hänn. Mann, mat der Entwécklung vun der Krankheet, kann net gräift och déi gewéinlech Aktiounen als erliewen konstante Reaktiounsfäegkeet. Koppel mat deet wuel nodeems sou Symptomer zougëss zu komplett.
• Proteinuria. Malaise, duerch eng fräi Protein excretion am Pipi begleet. Oft e sech emol bewierkt Guichet Diagnos.
• Educatioun rashes am hënner, groin, ufänken, Fangeren.
• Autonomic Krankheete.

Ongeféier een-Drëttel vun de Kanner an der selwechter Zäit mat der uewen Symptomer entwéckelen gemeinsame kämpfen. Kand Erfahrungen wuessen Muskel Péng, erofgoen an Visioun, opgepasst Ausdauer Übung. Wéi de Werdegang vun Aktivitéit hunn ass Niere Krankheet observéiert, héije Blutdrock. Trotzdem d'Kanner vun esou engem Diagnos ass ganz rar, well et esou wichteg ass an all Formen ze berufflech Centrë fir Blutt Tester um genetesch Niveau ze gëllen.

Wien ierft der Krankheet?

Vill Leit froe mech wéi Fabry Krankheet zeechent sech, wat ass et? No Studien, hunn Dokteren zu de folgende Conclusioune kommen:

• Der Krankheet kann an eng Persoun, egal Geschlecht entwéckelen.
• D'Gene bewierkt der Entwécklung vun der Krankheet an der X-chromosome en der ass. Männercher hunn nëmmen eng X-chromosome, an wann et der betraff Gene enthält, ass d'Chance vun den Entwécklungslänner Symptomer Ganz héich. E Mann kënnt der Krankheet Jongen net weiderginn, mä all seng Meedercher wäerten dës Mängel ierwen.
• Weibercher hunn zwee X-chromosomes, sou d'Wahrscheinlechkeet entweder d'Krankheet ze Kanner vum Geschlecht vun vermëttelen ass 50/50%.
• Symptomer geschéien dacks zu Kandheet a mécht, wéi och jonk Leit.
• De futtisse Gene ass an eng vun den 12 000 liewen Gebuerten fonnt, dat ass rar.

Diagnos vun der Krankheet

Richteg Diagnos ass oft schwéier, well d'Krankheet seelen ass a weist der ganzer Panoplie vu Krankheete Symptomer. Patienten mat verdächtegt Fabry Krankheet sinn duerch Spezialisten a verschiddene Séminairen Beräicher iwwerpréift.

Praktesch Erfahrung weist, datt tëscht der éischter Symptomer an der Finale Diagnos Duerchschnëtt et iwwer 12 Joer dauert. Et ass ganz wichteg d'Krankheet esou fréi wéi méiglech gedoe adäquate Behandlung ze kréien.

Gesondheetsversuergung Providere sollen d'Präsenz vun dëser genetesch lesion suspekt, wann eng Persoun enger Kombinatioun vu méi wéi zwou Symptomer fonnt huet. Am zréckgelooss vun Fabry Krankheet (eng Foto vun der betraff chromosome ass ënnendrënner), heescht geschéien bal net, sou kann d'Diagnos komplizéiert ginn.

Diagnos vun der Krankheet an Männer

Déi folgend Evenementer si fir Männercher ofgehalen:

• Rassekaz Analyse, d'Genealogiefuerschung Bam. Ginn den Ierfgroussherzog Natur vun der lesion, den Haaptgrond Wäert an der Diagnos vun enger Sammlung vu Famill Geschicht. Mee Memberen vun eent Famill kann d'Krankheet dei bleiwen.
• Eng Etude iwwert den Inhalt vun der Aktivitéit galactosidase am Blutt.
• DNA Analyse - ass am Fall vun eendäideg Resultater vun biochemical Fuerschung duerchgefouert. DNA kann aus all biologescht Material geholl ginn.

Fabry Krankheet: Diagnos vun lesions an Fraen

Déi folgend Aktivitéiten sinn op de weiblech Geschlecht duerchgefouert:

• Rassekaz Analyse.
• DNA Analyse.
• Den Inhalt vun der Aktivitéit am Blutt ass net der Primärschoul Luucht vun der Krankheet, déi vun Aktivéierung vun der asymmetric X-chromosome ëmmer ass. Et kann am normal Gamme ginn, och wann eng Fra presentéieren Krankheet ass.

prenatal Diagnos

Fuerschung duerchgefouert duerch den Niveau vun der Aktivitéit am An et Stoffer Moossen. Dëst ass néideg wann d'Mamm vun engem genetesch Stéierungen leiden, oder et ass e Verdacht, datt de Puppelchen Fabry Krankheet ierwen kann. Symptomer vun der Krankheet gi quasi feelen der Gebuert an manifestéieren selwer méi spéit am Liewen.

Potential komplizéiert

Wann de Patient d'Diagnos net gestëmmt huet, an d'Krankheet kann net gekachten ginn, an déi meescht Fäll, entwéckelen déi folgend komplizéiert:

• Fouss dohinner keen Auto Echec. Man ass permanent Verléierer Protein am Pipi, dh proteinuria entwéckelen.
• Operateur der Form an Häerz. Wann lauschteren fonnt wänn vun Häerz Jesuskand, spasmodic Kontraktioun.
• Impairments vun ugekuerbelt am Gehir. De Patient Erfahrungen heefeg dizziness, engem schlëmmen Komplikatiounen vun engem Schlag agetriichtert.

Behandlung

Persounen verdächtegt vun Fabry Krankheet mussen sinn ze spezialiséiert Zentren geschéckt, wou et Erfahrung an der Behandlung vun Dëst Stockage Krankheeten ass. An dësen Institutiounen bestätegt d'Presenz vun wirklech an ëmgesat adequat Therapie.

Bis de 2000s, war d'Basis therapeutesch Prinzip dofir geduecht um negativ Konditiounen bezwéngen am Werdegang vun der Krankheet entwéckelen. Am Moment, ass eng aner Approche, déi d'Symptomer ze hëllefen Mietsgesetz net nëmmen datt Fabry Krankheet féieren. Behandlung besteet aus Aktivitéit Ersatz Therapie. Patienten prescribers vun Alpha, Beta-galactosidase.

Fabry Krankheet (Symptomer a Fuerschung ass erlaabt déi richteg Diagnos gedoe) ass Thema ze direkten Behandlung. Et ass duerch Sprëtzen, kritt de Patient all zwou Wochen duerchgefouert. Dës Method kann mat der Hëllef vun enger Infirmière an enger Klinik oder doheem ëmgesat ginn, wann d' Persoun gudd ass infusion toleréiere. Behandlung erlaabt ukuerbelt ze normaliséieren, Achtelsfinal um Terrain vun Symptomer, d'Entwécklung vun Krankheet Präventioun.

D'Haaptrei Drogenofhängeger fir wéilt benotzt ass "Replagal." Als D'Léisung ass an vials vun 5 ml US. Heescht huet gutt tolerability, an seelenste Fäll de Optriede vum Säit Effekter: Jucken, just dowéinst postwendend misse Péng, Féiwer.

Wann Krankheet datt schwéieren Péng bewierkt, Patiente kann Zousätzlech zougewisen anticonvulsants, analgesics, Net-steroidal Anti-demagogesch Agent.

Vill Experten mengen, datt déi richteg Diagnos a Behandlung vun Fabry Krankheet sinn konnt de natierleche Laf vun der Krankheet ze vergréisseren. Effikass Notzung vun wéilt eng Behandlung kënnen hir Entwécklung stoppen.

Labo iwwerwaacht

Iwwert den Hannergrond vun der natierlech ass néideg Chemeschen Determinatioun tseramidtrigeksozida ze üben. An engem Erfolleg Behandlung, Verloschter hir hat. An e puer Medeziner Studien, ass Performance Luucht aus dem Niveau vun sphingosine globotriaozil.

Injections sinn net während Schwangerschaft an lactation ernannt, wann d'Fra net präsent aner Krankheeten ass, datt eng Gefor fir Liewen verkleeden.

Resultater

Fabry Krankheet - e schlëmmen genetesch duerch Péng begleet Krankheete, lo wei der Liewensqualitéit an Virwaat zu engem rou vun legal Identitéit. A vill Patienten do net ubruecht Behandlung kréien, also net wierksam schaffen, studéieren, beschwéieren vun engem Sënn vun Frustratioun, Reaktiounsfäegkeet, Depressiounen, Besuergnëss.

Der Gravitéit vun Symptomer kënnen duerch et, duerch eng Moyenne vun 15 Joer manner wéi déi vun der Mainstream betraff Dag an der Entwécklung vun der Krankheet, a Liewenserwaardung vun Persounen ëmmer. Mee Fabry Krankheet - ass net e Doud Saz, mat der Krankheet, gëtt Ersatz Therapie, kann eng voll Liewen a Féierung gaangen.