Fanconi d'Schluss freet: Symptomer, alt an Beaarbechten

Kämpfen De Toni - Debreu - Fanconi ass ee bestëmmt duerch eng Rei vun charakteriséiert Mëssbildunge Krankheet metabolic Krankheete. Si liewen haaptsächlech Kanner vum éischte Joer vum Liewen. Normalerweis existeiert a Kombinatioun mat anere Ierfgroussherzog abnormalities, mä kann als Eenzel- kämpfen manifestéieren.

A Stéchwierder Geschicht

D'Krankheet war an 1931 vum Dr. Fanconi vun Schwäiz entdeckt a studéiert. Iweerpréifen waat e Kand mat rickets, kuerz Statur, an Ännerungen an urinalysis, ofgeschloss huet, datt dës Kombinatioun vun Fonctiounen als separat wirklech considéréiert ginn soll. Zwee Joer méi spéit, agefouert de Tony der Ennerung dobäi un déi bestehend Beschreiwung hypophosphatemia, an no enger Zäit Debra an dëse Patienten identifizéiert acidaminuria.

An Russesch Literatur, ass dës Konditioun déi Begrëffer "- Debreu - Fanconi 'an' glyukoaminofosfatdiabet engem Ierfgroussherzog kämpfen De Toni" genannt. Ausland, et ass oft keen Auto Fanconi Syndrom genannt.

D'Ursaachen vun Fanconi kämpfen

Am Moment ass, et net méiglech bis zum Enn ze fannen eraus wat d'Basis vun dëser schwéierer Krankheet ass. Fanconi Syndrom ass ugin gin eng genetesch Krankheet. Experten mengen, datt d'Entwécklung vun dëser Krankheet un engem Punkt stattfannen wéinst ass, deen zu Feelfunktioun vun der Nier féiert. Vill Studien hu confirméiert, datt de Kierper eng Violatioun vun bewosst ukuerbelt ass. Et ass méiglech, datt eigentlech Adenosintriphosphat Équipe (ATP) - e Massa, datt eng wichteg Roll an Energie ukuerbelt spillt. Als Resultat vun Guichet Operatioun vun der verluer Enzymen of Zocker, Aminosaier Saieren, phosphates, an aneren net manner nëtzlech Substanzen. An esou engem onzefridden Ëmwelt kritt keen Auto tubules net déi néideg Energie fir hir Operatioun. Nëtzlech Substanzen ugewisen sinn zesumme mat Pipi, gebrach ukuerbelt rahitopodobnyh Ännerungen am Réckemuerch Otemschwieregkeeten entwéckelen.

Fanconi kämpfen an Kanner ass vill méi gemeinsam wéi an Erwuessener. Laut Statistik, ass Krankheet Heefegkeet 1: 350 000 liewen Gebuerten. Bëssen aus zwee Jongen a Meedercher an der Gläichbehandlung Undeeler.

Unzeeche vun Fanconi kämpfen

Der Krankheet kann zu all Alter entwéckelen, mä stäerkste oft ass et zu Puppelcher gesinn. Glycosuria, generaliséiert giperaminoatsiduriya an giperfosfaturiya - dëst triad vun vun Fanconi kämpfen charakteriséiert Symptomer. Entwéckelen fréi genuch Symptomer. Éischt vun all, virdrun d'Elteren déi hir Kand oft méi ze urinate fänkt, an et ass ëmmer duuschtereg. De Kanner, natierlech, kënnt et net zu Wuert soen, mä duerch hire launescht gelooss a permanent KHTML op der Broscht oder der Fläsch et gëtt offensichtlech dass e Kand, datt eppes falsch ass.

An Zukunft, bréngt Elteren vill Ierger heefeg causeless iwelzeg, länger Majo an paranormal Féiwer. Typesch, bei dëser Etapp, kritt d'Kand endlech engem Dokter ze gesinn. En erfuerene Kannerdokter kann Verdacht, datt de gemeinsam kal enger Kombinatioun vu Symptomer ass wëll net am Wanterschlof war. Am Fall wäert den Dokter kënnen gin, ass et Zäit gebass gin Fanconi kämpfen ze erkenne.

Symptomer Tëschenzäit nët verschwannen. Se dobäi e datt kënne am kierperlech a geeschteg Entwécklung, et sinn nozekommen curvature vun grouss Schanken. Normalerweis Ännerunge betreffen nëmmen den ënneschten fofzeng, doraus an Deformatiounen vun varus oder valgus Typ. Am éischte Fall, sinn de Puppelchen d'Been Rad Mauer, an der zweeter - an der Form vun de Bréif "X". An hien an déi aner Optioun, natierlech, gënschteg fir déi weider Liewen vum Kand.

Fanconi kämpfen an Kanner och oft osteoporosis (virzäitegen Zerstéierung vun Réckemuerch Otemschwieregkeeten), wéi och bedeitendst Wuesstem retardation. Net Saudi-Arabien vun laang ausgeschloss Bléien Schanken an Lähmunserscheinungen. Och wann bis elo d'Elteren net iwwer den Zoustand vun der Puppelchen besuergt sinn, dann op dëser Etapp, sinn si net genee kompetente ëm opginn.

Fanconi kämpfen an Erwuessener ass seelen. Der Saach ass, datt dat eng sérieux Krankheet ass fir d'Entwécklung vun keen Auto Echec natierlech féiert. An esou enger Situatioun ass et onméiglech all definitive Prognosen ginn an eng grouss suergen Liewenserwaardung. Der Literatur beschreift Fäll wou am Alter vun 7-8 Joer Fanconi kämpfen hir Positiounen ze huelen, engem datt Verbesserung vun der Konditioun d'Kand an esouguer Kur. Leider sinn esou Variatioune vun aktuell Praxis seele genuch ze kënnen all sérieux Conclusiounen ze maachen.

Diagnos vun Fanconi kämpfen

Nieft anamnesis an enger grëndlecher Analyse vum Dokter ass néideg puer Ëmfroen z'iwwerwaachen, wouduerch d'Krankheet ze confirméieren. Fanconi kämpfen féiert zwangsleefeg zu Stéierungen vun der Niere, an dofir muss e regelméisseg urinalysis ginn. Natierlech, ass dëst net genuch all vun de Fonctiounen vun der Krankheet ze identifizéieren. Et ass néideg net nëmmen den Inhalt vun Protein am Pipi a wäiss Blutt Zellen ze gesinn, mä probéieren och lysozyme, immunoglobulins an aner Substanzen ze entdecken. D'Analyse réischt och eng héich Inhalt onbedéngt Zocker (glucosuria), phosphates (phosphaturia) gëtt fir de Kierper un engem groussen Verloscht vun wichteg Substanzen gesi ginn. Esou eng Ënnersichung kann als am oder an engem Spidol gesuergt ginn.

och inévitabel puer Ännerungen Blutt Tester. Wann biochemical Analyse uginn däitleche Minus vun bal all Spuer Elementer (besonnesch Kalzium an bréchege phosphorhaltege). Entwéckelt ausgeschwat metabolic acidosis, mat der normal Operatioun vun der ganzer iwerfriess interfering.

Vullen radiography weisen osteoporosis (Réckemuerch Zerstéierung), an der Deformatiounen vun der fofzeng. Am meeschte Fäll der observéiert kënne de Score vun Wuesstem vun Schanken an hirem biologesche Alter Ënnerscheeder. Wann néideg, kann den Dokter prescribe Ultraschall vun der Nier an aner intern Organer, wéi och Ënnersichung vun Zesummenhang professionnell.

differentiell Diagnos

Et gëtt Fäll, wou e puer aner Krankheeten wéi Fanconi kämpfen masquerading. Virum Dokter hieft eng schwiereg Aufgab fir erauszefannen wat eigentlech zu de klenge Patient geschitt. Glyukoaminofosfatdiabet heiansdo mat chronescher pyelonephritis an aner keen Auto Krankheeten duercherneen. Ännerungen an urinalysis, wéi och d'Charakteristiken vun Zerstéierung vun Réckemuerch Otemschwieregkeeten wäert de Kannerdokter hëllefen déi richteg Diagnos Virsprong.

Fanconi d'Schluss freet Beaarbechten

Et ass derwäert que d'Tatsaach, datt d'Krankheet chronescher ass. Et ass schwéier ze komplett lass vun der gestéiert Symptomer kritt, datt nëmme fir e puer Zäit kann d'Symptomer vun der Krankheet ze reduzéieren. Wat heescht eng modern Medezin als Hëllef fir krank Kanner?

An der éischter Plaz do ass de Regime. Patienten sinn recommandéiert de Gebrauch vun Salz ze limitéieren, wéi och all Fouss dohinner an gefëmmt Liewensmëttel. Der Ernährung Foto Mëllech a verschidde Uebst séiss Jus. Vergiesst net iwwer d' Liewensmëttel déi räich an KaliumiodidPëlle sinn (Cayenne, gedréchent apricots an raisins). Am Fall wou der micronutrient Mängel der kritescher Phase erreecht, prescribe Dokteren empfaangen speziell Vitamin investéiert.

Géint den Hannergrond vun Ernährung verwalt héich Dosis vun Vitamin D. Patient d'Konditioun permanent iwwerwaacht ass - hien huet vun Zäit zu Zäit Tester Blutt an Pipi ginn. Dëst ass fir néideg ze virgesinnen ab hypervitaminosis z'entdecken an d'Dosis vun Vitamin D. Beaarbechten laang, méi Coursen, mat Virdeeler reduzéieren. Am meeschte Fäll, hëlleft dat Therapie der gestéiert ukuerbelt an verhënneren schlëmmen komplizéiert ze restauréieren.

Wann d'Krankheet fort ass, falen d'Patient an den Hänn vun OLYMPIA. Erlieft orthopedic wäert kënnen d'Blutt deformity ze redresséieren eraus an däitlech d'Liewen vun de Kanner verbesseren. Esou Operatiounen sinn nëmmen am Fall vun bestänneg a laangfristeg vergoss virschaffe: net manner wéi een an en halleft Joer.

Usiichten

Leider der Iwwregens hätt fir dës encadréiere Patienten. Am meeschte Fäll, Verlaf der Krankheet lues, schlussendlech zu Niere Echec Virwaat. Deformatiounen vun Schanken nodeems zwangsleefeg zu Behënnerung an enger Verschlechterung vun der Punkto Liewensqualitéit.

Kënnt Dir dës Krankheet ze verhënneren? Sécherlech, Laafenden dëser Fro jiddereen deen e Fanconi kämpfen gehaat. Elteren probéieren ze verstoen wat se gemaach falsch a wou net d'Kand halen. Et ass gläich wichteg ze wëssen, ob d'Situatioun e widderhuelen mat der aner Kanner bedroht. Leider sinn präventive Mesuren net Moment entwéckelt. Koppelen Planung anert Kand ze kréien, ass et néideg en erlieft fir méi Informatiounen iwwer hir Bedenken ze consultéieren.

Wissler d'Syndrom - Fanconi (allergescher subsepsis)

Et beschriwwen dëser Krankheet just an Kanner vu 4 bis 12 Joer. D'Ursaach fir dës schlëmm Krankheet ass nach net bekannt. Mir kënnen dovun ausgoen, datt dëse Syndrom eng typesch autoimmune Krankheet ass, eng besonnesch Form vun rheumatoid Giicht. Ëmmer fänkt acutely, mat Temperature klammen, wat Wochen op Figur 39 Grad schätzen kann. An alle Fäll, ass et engem polymorphic z'erspueren op der fofzeng an heiansdo op d'Gesiicht, Këscht oder beleidegt. Erhuelung existeiert normalerweis ouni sérieux komplizéiert. Nach an e puer jonk Patienten entwéckelen séiere schwéieren gemeinsame Schued ze Behënnerung Virwaat.