Jeeër kämpfen - eng rar genetesch Stéierungen

An Medezin, do eng Rei sinn vu rare Krankheeten, se och an Hunter Syndrom (Mucopolysaccharidosis Typ 2), déi, zum Beispill, nëmme ronn 50 Leit krank an Russland. D'Krankheet ass genetesch an ass vun der Mamm op de Jongen huet. All sengem Liewen der Mamm net bewosst gin kann dat ass de Numm vun der beschiedegt Gene. D'Wahrscheinlechkeet vun Gebuert vum Puppelchen mat der wirklech vun dëse Fraen - 50%. Mee et kann geschéien heiansdo (sporadesch) stattfannen an de Genen vun der Douanesgewerkschaft, mä d'Elteren hunn net abnormalities.

Jeeër kämpfen, de Mechanismus vun Entwécklung

Am Mënsch do ass eng dausend verschidden metabolic Prozesser, datt am "Offall Material" Resultat ass Wasserstoff zu baussen. Wann Hunter kämpfen Verletzung realiséiert mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) net ugewisen sinn, cumuléiert mä an all Kierper Stoffer. Dat ass wéinst der Tatsaach, datt keng Aktivitéit iduronatsulfataza. Et kloer ass, dass an esou Ëmstänn der Uergel an Systemer Cessatioun richteg ze fonktionnéieren, do sinn Violatioune.

Jeeër kämpfen, Séminairen Bild

Eigentlech fänken Symptomer nëmmen no zwee bis dräi Joer ze schéngen, si Kanner gebuer normal, an Eltere ginn un, hir Krankheet. Gesiicht Fonctiounen ginn ë.a.reng Stëmm, zevill, anhalen Kaméidi gëtt, an d'Kand fänkt krank méi oft Otmungsproblemer Haren Aids ze kréien. D'Ernimmung vun de Jong ass, datt en décke Pelz um Gesiicht, kuerz Hals, eng rar Zänn, décke ufänken, Zong a Nues. All Kanner mat Hunter Syndrom ass sou ähnlech un all aner, datt si fir Bridder geholl ginn.

No dräi oder véier Joer al Kand schwéier ze Fouss gëtt, stiffness vun de Gelenker ginn, hien Koordinatioun verléiert, falen kann. De ganze Vullen System verännert.

Fänken Krankheete vun der Perséinlechkeet, kann d'Kand sicht zesumme oder aggressiv ginn. Puer Kanner Stänn. De Kompetenzen, déi d'Kand un hir Alter Qualifikatiounen huet, sinn verluer. Hien gëtt hëlleflos, net méi schwätzen.

Bal all Patienten Häerz Impakt, Äschen metabolic Produit am Jesuskand, dauernd hinnen ze thicken. An Enregistrement seng eege Stëmm, sinn d'Ännerungen Banden, virgesin Ufank vun Violatioune fir Nesset.

Et ginn zwou Zorten: A Hunter d'Krankheet Symptomer a B. An der éischter Form, lues séier, et eng mental retardation kënnt, an der zweeter Form ass méi einfach, wann d'Kand Intelligenz gerett huet. Jee no der Zort vun Krankheet Liewenserwaardung vun de Leit kann 50-60 Joer erreechen. Mä mat schwéieren Formen vun de Kanner liewen zu 8-9 Joer weider.

Diagnos vun der Krankheet

Déi ideal Variant Detectioun vum Ierfgroussherzog Krankheeten - genetesch Studien vun der Douanesgewerkschaft. Mä esou Duerchmusterung ass net, also, ausgeschloss der Pre-rare Krankheete onméiglech ass.

Am Pipi vun Patienten Teamchef eng grouss Quantitéit vun heparan sulfate an dermatan.

X-Ray Bild vun der Vullen System - MÉI dysostosis (Kënschtleresch Duerstellung vun Vullen Entwécklung).

Jeeër kämpfen Behandlung

Drogenofhängeger fir d'Behandlung vun mucopolysaccharidosis Typ 2 goufen Wierderbuch an ass de vermësst Aktivitéit. "Elapraza" bezitt zu enger heescht. Allerdéngs ass et méiglech net all Patienten ze kréien, sinn Drogenofhängeger Käschten ganz deier an nëmmen am Ausland sinn.

Traitement vun de Kanner mat Hunter kämpfen soll vum Staat bezuelt ginn, mä d'Autoritéiten Refusen hinnen, well eisen alljährlechen Konsum pro Persoun op de Budget fir Entretien vun der ganzer Klinik ähnlecher ass. Mä d'Behandlung vun dëse Kanner fir Liewen, kënnen et mat der Diabetis Therapie Verglach ginn wann eng Persoun Insulin permanent brauch. Jidderee weess, dass ouni Insulin engem zockerkrank gëtt net laang liewen, déi selwecht Situatioun a mat dëser wirklech. Elteren, déi nach iergendwéi verwalten dem Drogenofhängeger (Sponsore, Charity) kréien, soen, datt d'Kand ass elo besser, erëm zu Fouss Start an liewen engem méi normal Liewen.