Wiskott-Aldrich kämpfen: eng Beschreiwung vun der Krankheet

Wiskott-Aldrich Syndrom ass eng Ierfgroussherzog Krankheet datt nëmmen Jongen Effet. Et ass am fréi Kandheet Ausdrock fonnt an typesch féiert bannent fënnef bis zéng Joer zu Doud.

Fir déi éischte Kéier huet sech d'Krankheet an 1937 vun däitschen Kannerdokter Wiscott beschriwwen. Hien iwwerwaacht et aus den dräi Geschwëster, deen incessant bluddege d`Toilette, eczema an konstante inflammation vun der Ouer leiden, obwuel de véier Schwësteren komplett gesond waren. Schonn an 1954, fonnt der American Kannerdokter Aldrich Nimm datt d'Krankheet den en X-Hausnummeren recessive recommandéiert ierflecher ass.

D'Krankheet ass iwwerdroen ze Jongen a gouf mutating chromosomes si Fraen. D'geographesch Faktor huet keen Effet op d'prevalence vum Problem.

Symptomer vun der Krankheet

Wiskott-Aldrich Syndrom ass mat reduzéierter platelet Grof assoziéiert. An den éischte Jore vum Liewen vun den Patient geet dëse Symptomer: aarmséileg Brittany, bestänneg eczema, bluddege d`Toilette. Duerno, et ass eng primär immunodeficiency. Gutt opgepasst T a Persoun B lymphocytes ass fir all Zorte vu Haren a Thema bakteriell Krankheeten. Immunodeficiency an Kanner stoussen permanent Mëtt Ouer Krankheet, enger Longenentzündung, sinusitis, dropsy a vill aner schlëmmen Krankheeten. Mir leiden vun der Krankheet ass vill méi héich Risiko Kriibs vun Entwécklungslänner. Et soll feststellen, datt d'malignancy oft Erwuessener ausgesat.

Mir leiden vum kämpfen Viskota-Aldrich kämpfen oft nëmmen observéiert ass hemorrhagic kämpfen, déi bis déi falsch Diagnos féiert. An esou Fäll, nëmmen no DNA Analyse, an deenen ass et méiglech de Gene responsabel fir de kämpfen prescribe adäquate Behandlung ze identifizéieren.

Diagnos

• Eng komplett Blutt zielen der Reduktioun vun der Zuel vun Plaquetten z'identifizéieren.
• D'Etude vun Blutt Letztebuergeschen ged op d'strukturell hunn vun Plaquetten.
• Genetesch Analyse (standing fir Projet'en am Gene responsabel fir d'Struktur vun der Protein am Blutt fonnt).
• Bestëmmung vun der Niveau vun immunoglobulin.
• Dirigent prenatal Diagnos, Wiskott-Aldrich kämpfen an fréi Schwangerschaft ze identifizéieren.
• Determinatioun vun Protein am Blutt Niveau vun Wiskott-Aldrich kämpfen.

Behandlung

Leider huet modern Wëssenschaft nach net Kur fir dës eragezunn Krankheet fonnt. Et ass bekannt, datt Plaquetten an der Mëlz zerstéiert ginn, esou Patienten, déi mat "Wiskott-Aldrich Schluss freet" diagnostizéiert goufen, gouf vum Kierper geläscht. An Patienten ugefaang vill besser ze fillen. Constant Transfusioune immunoglobulin an der Ernennung vun passenden Antibiotiken verbessert och d'allgemeng Zoustand vum Patient. Moment, d'Praxis vun de Patienten op der Réckemuerch hiirgestallt vun gesond Desaccord Zellen Aféierung. Mä während dëser Method ass duerch Experimenter nëmmen duerchgefouert. Och Koppelen déi dëst kämpfen an der Famill erlieft hunn, ass et unzeroden all néideg Tester zu Gewaltschoss éier Schwangerschaft Planung.