Kanner Progerie: Kann Kanner d'Chance hunn?

D'Progerie vun der Kanner ass eng genetesch Krankheet déi zu irreversiblen Verännerungen am System vun internen Organer féiert wéinst engem frëndlechen Alterungsprozess vum ganzen Organismus. Fir d'éischt gouf dës Afflatioun 1889 vum J. Hutchinson unerkannt a beschriwwe ginn, an hien ass 1904 vum H. Guilford unhand vun him. Trotz der Tatsaach, datt d'Kandheet vun der Progamie eng extrem rar Krankheet ass, goufen méi wéi 150 Fällen zënter senger Entdeckung beschriwwen. A jidderengem si suergfälteg duerch eng enorm Zuel vu Wëssenschaftler studéiert.

Nëmme eenz vu 7 Millioune Nouvelle ass diagnostizéiert mam Hutchinson-Guilford Syndrom. D'Kannerprogerie entwéckelt sech séier - wuertwiertlech fir e Joer de Kierper vum Patient gedreet al fir 5-9 Joer. Kanner an selten Fäll kënnen am Alter vun 23 Joer stierwen, Stierwen vun Krankheeten méi typesch fir eeler Leit. Déi éischt Zeeche vun "Kandheet am Alter" sinn an de Kanner manifestéiert ginn, mat engem fréi Joër (2-3 Joer).

Als Behandlungsmëttelen gëtt et nach net, dh Medikamenter sinn nëmmen fir d'symptomatesch Behandlung vun de Krankheeten. Mee d'Wëssenschaftler aus der ganzen Welt studéieren de Problem an si sinn effektiv Weeër ze léisen.

Kand vun der Progerie vun der Kanner zeechent sech duerch déi folgend Manifestatiounen:

• Kleng Wuesstem;
• Liichtgewiicht (13-22 kg);
• Déi feinste Haut duerch déi d'Geessel sinn sicht;
• Inaktive Gelenker vu Hänn a Féiss;
• grousse Kapp, mee an der selwechter Zäit - e bëssen Persoun;
• Héich Stëmm.

Ursaachen vun der Krankheet

All Wëssenschaftler stëmmen der Meenung dass d'Kand Progerie keng Krankheet ass duerch Erliewnis. D'Welt kennt nëmmen 1 Famill, an där all 3 Kanner dëst Syndrom hunn.

Net viru kuerzem war et gegleeft datt den eenzegen Grond fir "Kand am Alter" sinn d'Mutatioun vun enger Gatt, déi un der Bildung vum Protein vum Lamin A deelhëllt. Op Basis vun dësem Protein sinn Zellkernen gebaut. Am Prozess vun der Transformatioun vu Prelimin A an e reife Protein, misse verspriechen. Dofir ass d'Lamina A am Enn wesentlech an engem gesonden Protein. Dëst féiert zu enger Rei vu pathologesche Verännerungen am Kierper vum Kand, déi d'Hutchinson-Gilford Krankheet kenneléieren. Kanner erkrankt fänken un Fortschrëtt, dauernd virzäitegen alternd.

Awer verschidde Wëssenschaftler hunn eng aner Genin an der DNA entdeckt, déi Mutatioun, déi onweigerlech zu dëser Krankheet féiert. Irreversibel Prozeduren am BAF-1-Gen sinn d'Ursaach vun der Entwécklung vu Defekte an der Zellmembran. Awer BAF-1 interagéiert mat anere Proteinen, verursaacht d'Mutation an der Struktur och Stéierungen an aneren Proteinen.

Gëtt et eng Chance?

Fir Datum, Gesiicht Wëssenschaftler eng schwiereg Aufgab eng ëmfaassend Etude vum Prozess komplett vun Gene stattfannen. A wann et geléngt, sinn déi krank Kanner eng echte Chance fir d'Kandheet vun der Kanner ze bekämpfen, an d'Dokteren halen se ze verhënneren.

Et ass beachtbar datt vill Patiente eng schwaach Hoffnung fir d'Erliichtung haten. D'US Wëssenschaftler hunn eng klinesch Versuerge vun engem Begrëff géint dës Krankheet gemaach. Et ass awer méiglech, datt net all Kand zu dëser Zäit liewen kann. Awer op all Fall, wann d'Tester mat Erfolleg fäerdeg sinn an d'Kand Progerie besiegt ginn ass, ass et eng Victoire fir all déi, déi alles maachen am Numm vun hirer Rettung vun Kanner aus esou enger schrecklecher Krankheet.